Что такое альбинизм у человека: причины, симптомы и особенности заболевания

Признаки и симптомы [ править ]

Девушка с альбинизмом из Папуа-Новой Гвинеи

Существует два основных типа альбинизма: глазно-кожный , поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.

В зависимости от того, какой ген подвергся мутации, различают разные типы кожно-глазного альбинизма. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это «форма альбинизма, называемая рыжевато-кожным альбинизмом, которая обычно поражает темнокожих людей».

По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации , «при окулярном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зеленого или даже коричневого, а иногда темнеет с возрастом. Однако, когда окулист или офтальмолог осматривает глаз направляя свет сбоку от глаза, свет возвращается через радужную оболочку, поскольку в нем очень мало пигмента ».

Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена темного пигмента меланина, который помогает защитить кожу от солнечного ультрафиолетового излучения , их кожа может легче гореть от чрезмерного воздействия .

Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужную оболочку в синий, зеленый или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красные глаза» из-за того, что красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с светочувствительностью .

Люди с альбинизмом обычно так же здоровы, как и остальная часть населения (но см. Связанные расстройства ниже), их рост и развитие происходят в нормальном режиме, а альбинизм сам по себе не вызывает смертности хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивается. риск меланомы (рака кожи) и других проблем.

Проблемы со зрением править

Малийский певец мандинка Салиф Кейта с альбинизмом

Развитие оптической системы сильно зависит от присутствия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:

  • Misrouting из retinogeniculate выступов, что приводит к аномальному перекресту (переход) из волокон зрительного нерва
  • Светобоязнь и снижение остроты зрения из-за рассеяния света внутри глаза ( глазной рассеянный свет ) Светобоязнь проявляется именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченный — с полной силой. Это болезненно и вызывает повышенную чувствительность к свету. ненадежный источник
  • Снижение остроты зрения из-за гипоплазии фовеа и, возможно, светоиндуцированного повреждения сетчатки .

Заболевания глаз, распространенные при альбинизме, включают:

  • Нистагм , нерегулярные быстрые движения глаз вперед и назад или круговые движения.
  • Амблиопия , снижение остроты зрения одного или обоих глаз из-за плохой передачи в мозг, часто из-за других состояний, таких как косоглазие .
  • Гипоплазия зрительного нерва , недоразвитие зрительного нерва.

Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки (ППЭ), который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая в результате чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но ее можно уменьшить, используя солнцезащитные очки или шляпы с полями.

Лицо и тело

Есть огромное количество самых разнообразных причин, почему появляется гиперпигментация кожи. Она может возникнуть не только на поверхности лица, но также на руках, спине, ногах, животе. Виной тому может быть генетика, разные аутоиммунные сбои, чрезмерное неконтролируемое пребывание под лучами ультрафиолета, непреодолимые внешние обстоятельства, например, климатические особенности региона проживания, экологическая составляющая, задымленность или запыленность городов.

Затемнение на животе или спине, на руках или ногах может проявиться после воспалительного процесса в эпидермисе. У некоторых укусы насекомых вызывают светлые или темные участки разного размера, которые держатся достаточно долго. Почему же так происходит? Есть много предпосылок, их стоит обсудить отдельно.

Типы альбинизма у людей

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

  1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
  2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
  3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

  1. Глазной – поражаются только глаза.
  2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

  1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
  2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
  3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
  4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

  • сниженная острота зрения;
  • косоглазие;
  • прозрачность радужки;
  • нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Эпидемиология [ править ]

Альбинизм поражает людей любого этнического происхождения; его частота во всем мире оценивается примерно в 1 из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от населения и наиболее высока в целом у лиц африканского происхождения к югу от Сахары . Сегодня распространенность альбинизма в Африке к югу от Сахары составляет около 1 из 5 000, а в Европе и США — 1 из 20 000. Сообщается, что для некоторых групп населения в Зимбабве и других частях южной части Африки уровень заболеваемости достигает 1 из 1000 .

Определенные этнические группы и группы населения в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские народы куна , зуни и хопи (соответственно Панама , Нью-Мексико и Аризона ); Япония , в которой необычно распространена одна конкретная форма альбинизма; и остров Укереве , население которого демонстрирует очень высокую заболеваемость альбинизмом.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

  • сухость кожных покровов;
  • белые пятна на коже;
  • белая или очень светлая кожа;
  • сверхчувствительность к солнечным лучам;
  • нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

  • косоглазия;
  • амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
  • светобоязни;
  • нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
  • сниженной остроты зрения;
  • функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
  • необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

  • полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
  • пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
  • альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
  • ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
    • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
    • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
    • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.

Кто такие люди-альбиносы?


Кто такие люди альбиносы?

Прежде всего, давайте разберемся, кто вообще такие альбиносы люди и почему их так называют? По сути, альбинизмом называется генетическое нарушение, которое связано с отсутствием или нехваткой меланина в организме. Именно он задает цвет нашим волосам, глазам и коже. Более того, он помогает нам защищаться от воздействия солнечных лучей.

Получается, что альбиносами называют тех, кто страдает альбинизмом. В зависимости от того, насколько высоко содержание пигмента в организме, определяется темнота кожи. Соответственно, у африканцев такого пигмента намного больше, чем у европейцев. Нередко меланин в организме альбиноса практически полностью отсутствует.

Советы для пациентов

  • Использование солнцезащитных средств, имеющих высокий защитный фактор
  • Ношение длинной одежды и головных уборов с полями
  • Отказ от приема солнечных ванн
  • Профилактика осложнений альбинизма
  • Защита кожи от солнечных ожогов, которые могут впоследствии вызвать рак кожи
  • Поиски вариантов защиты и поддержки от дискриминации, насмешки, предвзятого отношения, ограничения личных и карьерных возможностей
  • При наличии ощущения собственной неполноценности, депрессии, стресса, после попыток суицида необходимо бороться с подобными проблемами собственными силами и мотивацией, дополнительно следует посещать соответствующих специалистов

Модели-альбиносы

Эпидемиология

Альбинизм поражает людей любого этнического происхождения; его частота во всем мире оценивается примерно в 1 из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от населения и наиболее высока в целом у людей к югу от Сахары Африканское происхождение. Сегодня распространенность альбинизма в К югу от Сахары составляет примерно 1 из 5 000, а в Европе и США — 1 из 20 000. Сообщается, что для некоторых групп населения в Зимбабве и других частях страны уровень смертности достигает 1 из 1000. Южная Африка.

Некоторые этнические группы и группы населения в изолированных районах проявляют повышенную предрасположенность к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним, в частности, относятся Коренной американец Куна, Зуни и Хопи наций (соответственно Панама, Нью-Мексико и Аризона); Япония, при котором необычно распространена одна конкретная форма альбинизма; и Остров Укереве, популяция которого показывает очень высокую заболеваемость альбинизмом.

Ученые установили причину альбинизма

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Частичный альбинизм

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

  • Аномалии рефракции и астигматизм.
  • Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
  • Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
  • Косоглазие
  • Фовеолярная гипоплазия
  • Нарушение бинокулярного зрения
  • Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
  • Гетерохромия

Симптомы альбинизма

Данное явление в разных странах воспринималось по-разному. Где-то, альбиносов боялись и жгли на кострах, а где то перед ними преклонялись и всё равно страшились. Долго время люди гадали, что это – болезнь или синдром, альбинизм спокон веков явление загадочное.

Но на сегодняшний день, многочисленные исследования, позволили классифицировать данный синдром и даже определить его на группы.

Так, полное отсутствие меланина в организме называется полным или глазно-кожным альбинизмом. Существует так же группа людей относящихся к частичному альбинизму или иначе – глазному. Для понимания того, как один вид синдрома отличается от другого, имеет смысл рассмотреть оба подробнее.

1.Общие сведения

Альбинизм (от лат. «albus» – белый) представляет собой генетическую аномалию, встречающуюся как в животном мире, так и среди людей.

Альбинизм как необычное явление известен с глубокой древности, и в разных культурах альбиносам приписывались различные необычные качества, в том числе мистические (положительные или зловредные). К настоящему времени альбинизм перестал быть загадкой природы и служит предметом преимущественно медико-генетических, антропологических и эволюционных исследований.

Распространенность альбинизма варьирует в зависимости от региона и сегодня оценивается, в среднем, как один случай на 15-20 тысяч человек в общей популяции. Наиболее часто альбиносы встречаются среди потомков племен, населявших или населяющих Северную Африку.

Симптомы и признаки

Волосы и кожа

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

Глаза

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Что провоцирует / Причины Альбинизма:

Альбинизм — наследственное заболевание. Наследственные заболевания — это те заболевания, которые передаются по наследству из поколения в поколение.

В настоящее время известно около 5 тысяч различных заболеваний, возникновение которых в той или иной степени связано с наследственными (генетическими) факторами. Болезни глаз не исключение в общем правиле.

В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента — меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».

Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.

Типы и признаки альбинизма

По симптомам, характеризующим заболевание, различают два типа альбинизма. Самым распространенным типом является глазокожный альбинизм.

При глазокожном альбинизме наблюдается отсутствие пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз.

Глазной альбинизм характерен тем, что при нормальной окраске волос и кожи, отсутствует пигментация радужной оболочки глаз.

Признаками альбинизма, при глазокожном развитии болезни служат светлые до белого, тонкие и мягкие волосы, нежно белая кожа, через которую легко просматриваются капилляры, светло серые глаза. При легкой форме альбинизма, с годами волосы могут слегка потемнеть, в связи со старением организма. Для этой формы заболевания характерно наличие нистагма – мерцательного движения глазами, а также повышенной светочувствительностью (светобоязнью). Возможны и другие проблемы со зрением –  дальнозоркость, близорукость, астигматизм.

При глазокожном альбинизме, из-за отсутствия меланина, возникают проблемы с солнечными лучами. Больным загорать нельзя, т.к. могут возникнуть ожоги и кроме того воздействие ультрафиолета может спровоцировать рак кожи.

Глазной альбинизм встречается реже, но имеет значительные проблемы.  Цвет волос и кожи  при глазном альбинизме не отличается от нормы.

Признаками альбинизма в этом случае, служат отсутствие пигментации радужной оболочки глаз, нарушение глазной координации. Возможно снижение глубины зрительного восприятия.

Глазной альбинизм может выражаться снижением остроты зрения, нистагмом, миопатией, тремором головы, косоглазием.

Существует мнение, что у альбиносов красные глаза. На самом деле все не так. Глаза могут быть даже светло карими, но в связи с тем, что свет отражается от сетчатки, возникает ощущение красноватого отблеска, как при фотографировании с электронной вспышкой.

Помимо визуальных признаков, существуют тесты, определяющие тип альбинизма. Это тест на пигментацию волосяной луковицы и тест на тирозиназу. Тест на тирозиназу более точен, при нем определяется способность тирозиназы преобразовываться в меланин.

Причины альбинизма нужно искать в семейной наследственной истории. В настоящее время не существует методов лечения от альбинизма. Можно проводить различные  лечебные курсы и хирургические методы, но все они могут только слегка скорректировать проблему. Альбинизм не лечится.

Людям, страдающим альбинизмом нужно применять профилактические меры. Носить солнцезащитные очки, одежда должна быть с длинными рукавами, закрывать ноги, избегать воздействия яркого солнечного света. Не загорать!

Диагностика альбинизма

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

  1. Физический осмотр пациента
  2. Точное описание пигментных изменений
  3. Полное офтальмологическое обследование
  4. Сравнение пигментации пациента и членов его семьи

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз

Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Прогноз

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

  1. Солнечные ожоги.
  2. Кожный рак.
  3. Социальная изолированность.
  4. Депрессия.
  5. Дискриминация со стороны людей.
  6. Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Альбинизм

Альбинизм — состояние, при котором в организме отсутствует пигмент меланина. Пигмент обеспечивает окраску радужки, волос и кожи человека. Встречается частичный и полный альбинизм.

Заболевание чаще связано с рецессивным геном, вызывающего сбои. Носителей заболевания в мире мало, данные не всегда объективны. Этимология названия восходит к латинскому слову «белый». У родителей детей-альбиносов нет никаких признаков данной патологии. У них нормальная окраска глаз и волос. Семьям с беловолосыми детьми рекомендуется обращаться в клиники по поводу кровотечений и отеков.

Причины альбинизма

Предполагается, что альбинизм провоцируется дефицитом фермента тирозиназы, вырабатывающего меламин. Это вещество черного цвета окрашивает биологические ткани волос и глаз. Большее содержание меланина в организме сильнее окрашивает кожный покров.

Ребенку-альбиносу важно знать, что цвет его глаз и волос — особенность организма и каприз природы. Альбинизм обычно протекает на фоне астигматизма, миопии и дальнозоркости

Альбинизм обычно протекает на фоне астигматизма, миопии и дальнозоркости.

Пациенты-альбиносы жалуются на нистагм, ухудшение глубин визуального восприятия, боязнь яркого света, несинхронную работу обоих глаз, трудности с фиксацией взгляда на предметах. У альбиносов встречается косоглазие и другие аномалии.

Глазной альбинизм — вторая по распространенности разновидность патологии. Вызывается отсутствием пигментации радужки. Цвет волос и кожного покрова может быть натуральным.

Частичный альбинизм возникает у некоторых пациентов при рождении. Характерны случаи катаракты, плохой четкости зрения, микрофтальмии, иммунодефицита.

При тотальном альбинизме глаза могут быть красноватого оттенка, из заболеваний могут развиться эпителиома, кератома, гипертрихоз, гипотрихоз.

Диагностика

О наличии рецессивного гена, передавшегося альбиносу от родителей, возможно лишь догадываться. В любом случае рекомендуется показаться врачам при явных признака альбинизма.

Необходимо, чтобы медицинское обследование включало:

  • Внимательный осмотр пациента врачом-офтальмологом;
  • Подробное описание изменений пигментации;
  • Обследование органов зрения;
  • Сопоставление размеров пигментации пациента и его родственников.

Офтальмологу важно обнаружить страбизм, фотофобию и нистагм. Существуют отклонения, присущие только альбинизму

Целостность прохождения сигналов от сетчатки глаза к мозгу определяется при помощи электроретинограммы.

Лечение альбинизм

Средств для лечение альбинизма пока не предусмотрено. В качестве профилактически мер пациентам можно рекомендовать использование светозащитных очков, беречь кожу от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей, широко использовать косметические средства, отсутствие полезных микроэлементов компенсировать приемом бета-каротина.

Причины альбинизма

Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.

В ответственных за образование тирозиназы генах, могут возникать разные нарушения. От их характера и зависит степень недостатка меланина. У некоторых людей при данном расстройстве с образованием тирозиназы всё нормально, и в таком случае предполагается, что происходит мутация генов, которые регулируют образование другого фермента, необходимого для образования пигмента.