Прогрессирующая мышечная дистрофия беккера

Хирургическое (классическое) лечение варикоза, комбинированная флебэктомия — послеоперационный период

В послеоперационном периоде пациенты принимают антибиотики, для исключения нагноения послеоперационных ран, обезболивающие препараты, флеботоники и антикоагулянты. Производится серия перевязок, швы удаляются, как правило, в пределах 1-2 недель. Подход к активизации пациентов, равно как и сроки ношения компрессионного трикотажа определяются лечащим доктором. Эти параметры часто зависят от опыта проведения подобных операций и личных предпочтений доктора. Госпитализация пациентов после классической операции длится от 2-3 дней до 2 недель (в среднем 7 дней).

Сроки полной реабилитации после проведения комбинированной флебэктомии варьируют от нескольких недель до 2-3 месяцев. Это зависит от скорости эпителизации послеоперационных ран, наличия или отсутствия послеоперационных осложнений.

Причины развития атаксии Фридрейха

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа.
Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Могут происходить несколько одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно. Заболевание оканчивается летально, в редких случаях при отсутствии таких проявлений как и болезни сердца больные доживают до 70-80 лет.

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Диагностика Болезни Фридрейха:

Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболеванияэлектронейромиографический паттернзаключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Клинические проявления ВЭБ-инфекции

Клинические проявления заболеваний, вызванных ВЭБ, во многом зависят от остроты процесса. Также имеет значение первичность инфекционного процесса или возникновение клинической симптоматики хронической инфекции. В случае развития острого инфекционного процесса при заражении ВЭБ наблюдается картина инфекционного мононуклеоза. Он, как правило, возникает у детей и молодых людей.

Развитие данного заболевания приводит к появлению следующих клинических признаков:
– повышение температуры,
– увеличение различных групп лимфоузлов,
– поражение миндалин и гиперемии зева.
Достаточно часто наблюдается отечность лица и шеи, а также увеличение печени и селезенки.

В случае развития хронически активной ВЭБ-инфекция наблюдается длительное рецидивирующее течение заболевания. Пациентов беспокоят: слабость, потливость, нередко боли в мышцах и суставах, наличие  различных кожных высыпаний, кашель, дискомфорт в горле, боли и тяжесть в правом подреберье, головные боли, головокружение, эмоциональная лабильность, депрессивные расстройства, нарушение сна, снижение памяти, внимания, интеллекта. Часто наблюдаются субфебрильная температура, увеличение лимфоузлов и гепатоспленомегалия различной степени выраженности. Обычно эта симптоматика имеет волнообразный характер.

У пациентов с выраженной иммунной недостаточностью возможно возникновение генерализованных форм ВЭБ-инфекции с поражением центральной и периферической нервной систем (развитие менингита, энцефалита, мозжечковой атаксии, полирадикулоневритов), а также с поражением других внутренних органов (развитие миокардита, гломерулонефрита, лимфоцитарного интерстициального пневмонита, тяжелых форм гепатита). Генерализованные формы ВЭБ-инфекции могут  привести к летальному исходу.

Достаточно часто хроническая ВЭБ инфекция протекает стерто или может напоминать другие хронические заболевания. При стертых формах инфекции пациента может беспокоить волнообразно возникающие субфебрильная температура, боли в мышцах и лимфоузлах, слабость, нарушение сна. В случае течения инфекционного процесса под маской другого заболевания наиболее важными признаками являются: длительность симптоматики и устойчивость к терапии.

Диагностирование заболевания

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

КТ

Отсутствие должного лечения ускоряет процедуру прогрессирования болезни и переводит ее в тяжелую форму. Главным диагностическим способом всех атаксий является компьютерная. Но в этом случае она не сильно эффективна, поскольку многие изменения в головном мозге при атаксии Фридрейха проявляются лишь на поздних этапах. Это обусловлено спинальной локализацией патологии.

Ранние этапы болезни незаметны при КТ. Очень часто на поздних этапах можно диагностировать лишь незначительные атрофии полушарий и мозжечка, небольшое расширение субарахноидального пространства, боковых желудочков, мозговых цистерн.

МРТ

При помощи МРТ на ранних этапах можно определить атрофию в спинном мозге, при этом дополнительно обследуются поперечные размеры спинного мозга, так как при атаксии Фридрейха эти показатели меньше нормы. Также видна неявно выраженная атрофия продолговатого мозга, мозжечка и моста.

При помощи электрофизиологического обследования определяется уровень нарушения чувствительности нервных окончаний конечностей. При атаксии Фридрейха полностью отсутствует или существенно снижена потенциальная амплитуда действия чувствительности нервных окончаний конечностей.

Лабораторные обследования

Также назначаются лабораторные анализы — обследование крови на определение толерантности к глюкозе. Данный анализ выполняется как возможность подтверждения или исключения какого-либо из сопутствующих заболеваний, например, диабет. Производится рентгеноскопическое исследование позвоночника, а также лабораторный анализ на обследование гормонов.

ДНК-анализ

Немаловажным способом диагностики атаксии Фридрейха является ДНК-анализ. Для чего сравнивают образцы крови больного с образцами его родителей и близких родственников. Данная болезнь может быть определена у плода уже при одном месяце внутриутробного развития. Также выполняется ДНК-анализ ворсинок хориона. В некоторых случаях для определения этой болезни берется амниотическая жидкость у плода.

ЭКГ

ЭКГ является одним из необходимых способов диагностирования атаксии Фридрейха. Диагноз подтверждают выявленные патологии межжелудочковой перегородки и аритмия сердца. Сложность диагностики состоит в том, что признаки поражения сердечнососудистой системы могут проявиться намного раньше неврологических. Зачастую больные становятся с диагнозом «ревмокардит» на учет к кардиологу.

Дифференциальное диагностирование

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни — сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

  • Симптом Бассена-Корнцвейга.
  • Наследственная атаксия относительно дефицита витамина Е. Для дифференцирования выявляют наличие акантоцитоза при помощи мазка крови, обследуют липидный профиль крови, определяют в крови количество витамина Е.
  • Рассеянный склероз.
  • Болезни, которые связаны с нарушением обменных процессов, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу. К примеру, симптом Ниманна-Пика, симптом Краббе.

Методы постановки диагноза

Для постановки верного диагноза опорными пунктами для врача будут следующие:

  • тщательное изучение родословной пробанда (человека, в отношении которого составляется генетическая карта);
  • учёт времени проявления первых симптомов;
  • сочетание неврологических симптомов и поражения других систем организма;
  • наличие скелетных деформаций.

В качестве дополнительных методов исследования используют:

  1. Магнитно-резонансную и компьютерную томографию, рентгенографию — определяют наличие атрофии спинного мозга и другие органические изменения.

  2. Электронейромиографию — отмечают изменения прохождения потенциала действия, характерного для заболевания.
  3. Электрокардиографию, УЗИ сердца, суточную запись ЭКГ и другие методы исследования применяют для оценки изменений в сердечной мышце.
  4. Биохимический анализ крови на глюкозу, гликемический профиль, тест на толерантность к углеводам, анализ крови на гормоны (при необходимости).
  5. ДНК-диагностику — из биологического материала выделяют образец для определения дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами атаксий, а также со следующими патологиями:

  • рассеянным склерозом;
  • сифилитическим поражением центральной нервной системы;
  • опухолями мозжечка;
  • фуникулярным миелозом.

Online-консультации врачей

Консультация дерматолога
Консультация нефролога
Консультация анестезиолога
Консультация проктолога
Консультация хирурга
Консультация маммолога
Консультация нейрохирурга
Консультация общих вопросов
Консультация стоматолога
Консультация нарколога
Консультация иммунолога
Консультация офтальмолога (окулиста)
Консультация специалиста по лечению за рубежом
Консультация психолога
Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

История хирургического лечения варикоза вен нижних конечностей

История хирургического лечения варикозной болезни тесно связана с изучением, собственно, самой варикозной болезни. Немецкий доктор, Фридрих фон Тренделенбург, предположил причинно-следственную связь между варикозной болезнью и рефлюксом крови в области сафено-феморального соустья. В 1860 году Тренделенбург, на основе данной теории предложил способ оперативного лечения варикозной болезни путём пересечения и лигирования ствола большой подкожной вены в верхней трети бедра.

Основоположник флебэктомии — Фридрих фон Тренделенбург

Можно с уверенностью сказать, что современный этап флебологии, как медицинской науки начался именно тогда. Далее выдающийся отечественный доктор, Алексей Алексеевич Троянов, предложил применять перевязку вены при помощи двойной лигатуры и иссекать участок большой подкожной вены. Справедливости ради, стоит отметить, что ни один из этих светил своего времени не настаивал на обязательной перевязка большой подкожной вены на уровне сафено-феморального соустья. Как ни странно, но дальнейший процесс развития флебологической науки обеспечили крайне травматичные и агрессивные методики. Наибольший вклад в понимание анатомии варикозно изменённой большой подкожножной вены и патофизиологии рефлюкса, вероятно, внесла операция Моделунга. Суть методики в удалении большой подкожной вены через лампасный разрез на протяжении всего венозного сосуда, от паха до лодыжки. От практического применения данной операции большинство вменяемых хирургов воздержалось, но свой, достаточно весомый, вклад в познание венозной анатомии, безусловно, был внесён. Главное, стало понятно, что ствол большой подкожной вены нужно удалять. Уже в 1908 году В. В. Бэбкок предложил вариант удаления большой подкожной вены при помощи специального зонда. Такое нововведение, безусловно, стало прорывом своего времени и первым шагом к радикальному снижению травматизма вмешательства с сохранением всех преимуществ удаления ствола большой подкожной вены. С небольшими изменениями, касающимися, главным образом, конструкции зонда методика успешно применялась на протяжении многих десятков лет. Ряд специалистов, в основном, государственных медицинских учреждений не сомневаются в актуальности комбинированной флебэктомии по Бэбкоку и сегодня, в 21 веке.

Лечение

Патогенетического лечения заболевания в настоящее время не разработано, поэтому все меры направлены на устранение симптомов заболевания.

Лечением пациентов с атаксией Фридрейха занимаются врачи нескольких специальностей: кардиологи (к ним часто пациенты обращаются впервые, и нередко эти пациенты наблюдаются с диагнозом ревмокардит несколько лет, до тех пор, пока себя не проявят другие симптомы заболевания), травматологи-ортопеды (хирургическое лечение дефектов стопы, кифосколиоза), эндокринологи (диагностика и лечение сахарного диабета и гормональных дисфункций яичников), реже с данным заболеванием в своей практике сталкиваются ЛОР-врачи и офтальмологи.

Однако чаще, что и логично, пациент наблюдается у невролога, который координирует действия пациента (направляет к узким специалистам для диагностики и коррекции эктраневральных нарушений).

Что касается медикаментозной терапии, лечение носит общеукрепляющий характер:

Немаловажным методом лечения является ЛФК и массаж. Данные методы позволяют пациентам более длительный срок сохранять мышечную силу и поддерживать двигательный режим, также способствуют уменьшению интенсивности болевого синдрома в мышцах конечностей.

Причины

Почему активизируется атаксия, Фридрейх описал еще в 1860 году: он выяснил, что ребенок наследует дефектный ген только в том случае, когда оба родителя являются его носителями. Мутация в 9-й хромосоме приводит к нарушению синтеза белка франтаксина из митохондрий, отвечающего за транспорт железа. В результате железо остается в митохондриях, и растет количество свободных радикалов внутри клеток.

В таких условиях наиболее активные клетки организма повреждаются, и возникают характерные признаки. Так как в патологический процесс вовлекаются нейроны, миокардиоциты, костные и зрительные клетки, а также клетки-синтезаторы инсулина, то и возникающие симптомы затрагивают соответствующие органы и системы.

Иногда старт патологии сдвигается на несколько лет вперед, но такие случаи крайне редки. В группе риска находятся как мужчины, так и женщины, родители которых являются носителями гена FXN, курирующего белок фратаксин. Абсолютно не подвержены атаксиям представители негроидной расы.

При прогрессировании атаксии поражаются боковые и задние столбы и канатики спинного мозга, преимущественно люмбосакральных сегментов. Постепенно гибнут клетки столба Кларка и задних спинно-церебральных волокон. В запущенных стадиях происходит деградация ядер нервов черепа, мозжечковой ножки и зубчатого ядра. Могут также пострадать клетки больших полушарий головного мозга.

Медицине до сих пор неизвестно, чем обусловлено повреждение именно приводящих путей спинного мозга. Описывая, как протекает атаксия, Фридрейх также не смог этого объяснить. Кроме того, атаке подвергаются и другие жизненно важные системы – миокард, эндокринные клетки поджелудочной железы, сетчатка глаз и костные структуры.

Заболевание никогда не проходит самостоятельно, и неуклонно прогрессирует. При отсутствии адекватной и своевременной терапии больные живут не более двух десятков лет с момента начала атаксии. И, если вначале основные симптомы ограничиваются лишь неуверенностью и неловкостью при движениях, а также небольшими затруднениями речи, то для развившейся атаксии характерна практически полная потеря координации.

В результате человек утрачивает способность к самостоятельному передвижению. В большинстве случаев неизбежен летальный исход, однако есть и исключения: при отсутствии осложнений в виде сахарного диабета и сердечных болезней пациент может прожить достаточно долго – до 75-80 лет.

Генетика

FRDA имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

FRDA — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает ген ( FXN ) на хромосоме 9, который продуцирует важный белок, называемый фратаксином.

В 96% случаев мутантный ген FXN имеет 90–1300 экспансий тринуклеотидных повторов GAA в интроне 1 обоих аллелей . Это расширение вызывает эпигенетические изменения и образование гетерохроматина около повтора. Длина более короткого повтора GAA коррелирует с возрастом начала и тяжестью заболевания. Образование гетерохроматина приводит к снижению транскрипции гена и низким уровням фратаксина. Люди с FDRA могут иметь 5-35% белка фратаксина по сравнению со здоровыми людьми. Гетерозиготные носители мутантного гена FXN имеют на 50% более низкие уровни фратаксина, но этого снижения недостаточно, чтобы вызвать симптомы.

Примерно 4% случаев, заболевание вызвано ( миссенс , нонсенс или интронной ) точечной мутации , с расширением в одном аллеля и точечной мутации в другой. Миссенс-точечная мутация может иметь более легкие симптомы. В зависимости от точечной мутации клетки не могут производить фратаксин, нефункциональный фратаксин или фратаксин, который не локализован должным образом в митохондриях.

Симптомы

Первичным симптомом синдрома Фридрейха является прогрессирующая атаксия конечностей во время ходьбы. Атаксия предполагает неадекватную координацию мышц, что приводит к нестабильной походке, плохому контролю тонких движений конечностей.

Вовлечение мышц рта, горла может привести к невнятной речи, нарушению глотания. Интеллект, как правило, не затрагивается.

Могут развиться боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или аномалии стопы.

Форма сердечной болезни (кардиомиопатия) присутствует у более половины людей с расстройством.

Поскольку нет эффективной терапии, клинические признаки прогрессируют, люди нуждаются в использовании инвалидной коляски для мобильности.

Симптомы

Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет, но при позднем начале FRDA они могут возникать после 25 лет. Симптомы обширны, но неизменно включают атаксию походки и конечностей, дизартрию и потерю рефлексов нижних конечностей.

Ранние симптомы.

Существует некоторая вариабельность в частоте появления, начале и прогрессировании симптомов. У всех людей с FRDA развиваются неврологические симптомы, и у более чем 90% наблюдается атаксия. Сердечные проблемы очень распространены при раннем начале FRDA. У большинства людей возникают проблемы с сердцем, такие как увеличение сердца , симметричная гипертрофия , шумы в сердце , фибрилляция предсердий , тахикардия , гипертрофическая кардиомиопатия и дефекты проводимости . Сколиоз присутствует примерно в 60%. 7% людей с FRDA также страдают диабетом, и диабет отрицательно влияет на людей с FA, особенно на тех, у которых симптомы проявляются в молодом возрасте.

Поздние симптомы

Позже развиваются дизартрия , спастичность, симптомы со стороны мочевого пузыря и кишечника. Потеря зрения возникает позже, прогрессирует и может привести к функциональной слепоте. На поздних стадиях заболевания наблюдаются наджелудочковые тахиаритмии , чаще всего фибрилляция предсердий .

Другие симптомы более поздней стадии могут включать в себя мозжечковые эффекты, такие как нистагм , быстрые саккадические движения глаз, дисметрию и потерю координации ( атаксия туловища и топотливая походка ). Может быть нарушен слух. Симптомы могут включать спинной столб, такие как потеря ощущения вибрации и проприоцептивной чувствительности .

Прогрессирующая потеря координации и мышечной силы приводит к постоянному использованию инвалидной коляски. Большинству молодых людей с диагнозом FRDA требуются вспомогательные средства передвижения, такие как трость, ходунки или инвалидное кресло к 20 годам. Заболевание прогрессирует с нарастанием пошатывающейся или спотыкающейся походки и частыми падениями. К третьему десятилетию люди теряют способность стоять или ходить без посторонней помощи и нуждаются в инвалидной коляске для передвижения.

Случаи с ранним началом

Неневрологические симптомы, такие как сколиоз , кавернозная болезнь , кардиомиопатия и диабет, чаще встречаются среди случаев с ранним началом.

Общество и культура


Кайл Брайант тренируется на лежачем велосипеде

«Едоки тортов» — это независимый драматический фильм 2007 года, в котором Кристен Стюарт снялась в роли молодой женщины из FRDA.

«Атаксианец» — это документальный фильм, в котором рассказывается история Кайла Брайанта , спортсмена из FRDA, который завершил велогонку на длинные дистанции на адаптивном «трайке», чтобы собрать деньги на исследования.

Дина Хоберт выступила на съезде Демократической партии 2016 года о поддержке американцев с ограниченными возможностями.

Герайнт Уильямс у спортсмена, пострадавшего от FRDA, который известен тем, что взбирался на гору Килиманджаро в адаптивной инвалидной коляске.

Шобхика Калра — активистка FRDA, которая помогла построить более 1000 пандусов для инвалидных колясок в Объединенных Арабских Эмиратах в 2018 году, чтобы попытаться сделать Дубай полностью приспособленным для инвалидных колясок к 2020 году.

Что провоцирует / Причины Болезни Фридрейха:

Болезнь Фридрейха — самая частая форманаследственных атаксий, распространенность составляет 2 — 7 на 100 000 населения. Тип наследования -аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе9ql3 — q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числеранней и пренатальнойдиагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.