Мышечная дистрофия дюшенна

Существует ли лечение или лекарство?

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists — специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни) — это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей — жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой.  Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии

Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца

Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств (таких как упражнения для развития гибкости), которые могут потребоваться

Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать

Стероиды (преднизон или дефлазакорт) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация, где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына. В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия — the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: research@musculardystrophyuk.org.

Лечение

До сегодняшнего дня не было разработано радикальных методов лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера. Основная терапия – симптоматическая, включающая:

  • прием стероидов – Преднизолона или Дефлазакорта;
  • пересадка костного мозга отца;
  • витаминотерапия;
  • ЛФК, включая плаванье, пассивные упражнения, растяжку и дыхательную гимнастику.

Доктора

специализация: Генетик / Ортопед / Кардиолог

Артемян Нунэ Гамлетовна

4 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Преднизолон

Среди инновационных действенных тестируемых специфических препаратов наиболее известными являются:

  • Эксондис 51 – препарат помогает пациентам (примерно в 13% случаев), у которых подтверждена мутация гена кодирующего дистрофин, действующее вещество Этеплирсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид к экзону пре-мРНК дистрофина, что исключает его из хода мРНК-процессинга и способствует реализации альтернативного сплайсинга для синтеза функционального дистрофина, хотя и внутренне усеченного. Действие препарата направлено на улучшение моторных функций. Вводится препарат внутривенно инъекцией примерно 1 раз в неделю.
  • Виондис 53 или Голодирсен, Вилтепсо или Вилтоларсен – также помогают в коррекции состояния путем пропуска экзона 53 гена.

Наиболее эффективным при миодистрофии считается щадящий массаж. В некоторых случаях могут понадобиться хирургические вмешательства для лечения контрактур.

Осложнения и последствия

Как уже говорилось ранее, данное заболевание сильно укорачивает жизнь человека и это можно считать самым серьезным последствием. Так как патология быстро прогрессирует, то мышцы становятся слабыми, возникают необратимые последствия в работе сердца, наблюдается сбой дыхательной системы.

Если миопатия Дюшена будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент сможет дожить до 30 лет.

К осложнениям можно отнести такие заболевания и патологии:

  1. Остеопороз. Чтобы постараться отсрочить данную патологии рекомендуется принимать витамин Д и кальций, поэтому стоит скорректировать питание. При остеопорозе принимают биосфосфонаты.
  2. Заболевания суставов и позвоночника. Суставы становятся практически полностью подвижными, поэтому рекомендуется носить шины. В некоторых случаях проводят операции.
  3. Заболевания пищеварительной системы и проблемы с весом. С возрастом человек начинает терять в весе из-за некроза мышц, поэтому требуется постоянная консультация диетолога. Также пациента может потревожить и запор, который также является следствием малоподвижного образа жизни. В данной ситуации рекомендуется принимать слабительные препараты, больше есть продуктов, которые богаты на клетчатку. В возрасте от 17 лет у больного могут возникнуть проблемы с жевательной и глотательной функцией. В редких случаях проводиться гатростомия.
  4. Нарушения дыхательной функции. Из-за слабого кашлевого механизма могут прогрессировать респираторные инфекции, так как бактерии и слизь не выводятся. В качестве профилактики рекомендуется делать прививки. Также по мере прогрессирования патологии у пациента наблюдается снижение уровня кислорода в организме, как следствие возникают утренние головные боли, бессонница, слабость, нервная возбудимость, особенно во сне.
  5. Заболевания сердца. В большинстве случаев развивается кардиомиопатия.

Профилактика болезни затрудненная, так как данная патология является генетической, поэтому нужно уделить внимание консультации у генетиков тем семьям, у которых наблюдается отягощенная наследственность. Статья написана по материалам сайтов: www.dnalab.ru, meduniver.com, neurodoc.ru. Статья написана по материалам сайтов: www.dnalab.ru, meduniver.com, neurodoc.ru

Статья написана по материалам сайтов: www.dnalab.ru, meduniver.com, neurodoc.ru.

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

  • По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
  • В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
  • В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Эффективная тренировка

В ходе построения программы для тренировок мнения специалистов и тренеров во многом расходятся. Учитывая особенности работы мышц антагонистов, можно сделать вывод о плавности и соизмеримости нагрузки во время проработки противоположных мускулатур.

Тренировка мышц антагонистов подойдет для новичков, ведь именно с нее советуют начинать свои первые шаги в построении тела. Каждая тренировка будет направлена на проработку одной группы, в то время, как вторая будет отдыхать или задействоваться незначительно. Но нельзя сказать, что подобная схема будет одинаково эффективная для любого человека, ведь каждый организм имеет свои особенности. Поэтому, чтобы убедиться, какая же именно тренировка подходит вам, нужно провести эксперимент и только методом проб определить оптимальный вариант.

Для одного атлета будет эффективная одна программа, для другого – абсолютно другая, ведь на скорость обменных процессов влияют многие факторы, то же самое касается и гормонального фона, который тоже влияет на быстроту метаболизма и восстановительной функции.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК). КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера. Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Благотворительные фонды помогают приехать на лечение в Израиль

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами, которые уже обеспечили десятки больных редкими заболеваниями детей средствами, необходимыми для прохождения лечения в МЦ Хадасса. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в эти организации.

  • Русфонд
  • World Vita
  • Благотворительный фонд «Алеша»
  • Благотворительный фонд «Артемка»
  • Благотворительный фонд «Клуб добряков»
  • Благотворительный фонд «Помогать легко»

У вас возникли вопросы?Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно)
по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il
или заполнив контактную форму

Общие сведения

Миодистрофия Дюшенна-Беккера или дистрофинопатия относится к группе генетических Х-сцепленных рецессивных заболеваний детского возраста. Данная миопатия чаще встречается у представителей мужского пола и проявляется мышечной слабостью, вызванной синтезом аномального белка дистрофина, в норме поддерживающего целостность и метаболизм клеток скелетной мускулатуры. Существует более злокачественная форма заболевания — миодистрофия Дюшенна, вызванная полной остановкой синтеза белка-дистрофина.

Частота встречаемости – 1 на 30 тыс новорожденных мальчиков. Продолжительность жизни при таком заболевании – в среднем 20-30 лет, хотя известны случаи пациентов с миодистрофией, проживших дольше.

Патология была названа в честь французского невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна, который подробно описал болезнь в 1861 г. Более редкий, но мягкий вариант болезни в 1955 г изучил Беккер, имя которого и носит доброкачественный тип данной псевдогипертрофической миодистрофии, при котором синтезируется небольшое количество дистрофина.

Также отдельно выделена лицелопаточно-плечевая миопатия Ландузи-Дежерина, которая является еще более редким заболеванием и встречается чаще (примерно в 3 раза) — у представительниц женского пола. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Для болезни Ландузи-Дежерина характерен более поздний дебют – в 20 и более лет. Она также вызывает слабость и атрофию мышц, помимо этого у больных снижается слух.

Лечение миопатии и амиотрофии – наша работа. Клиника “Эхинацея”

Мы предлагаем Вам пройти лечение и обучение самостоятельному выполнению восстановительных процедур. Клиника “Эхинацея” принимает пациентов из любой точки России и мира.

Как проходит лечение и обучение:

  1. Все начинается с первичного осмотра врачом неврологом, при необходимости выполняем обследование (электромиография, анализы, исследования сердца, и другие, по результатам осмотра).
  2. По результатам осмотра и обследования мы составляем Вам индивидуальный план лечения на ближайшие 6-12 месяцев (лекарства, питание, гимнастика и массаж, физиолечение, режим нагрузок).
  3. Затем Ваш лечащий врач и специалист – реабилитолог осматривают Вас совместно и в ходе осмотра уточняют программу физической реабилитации (массаж, гимнастика, физиолечение).
  4. Сразу же реабилитолог приступает к выполнению программы физической реабилитации. В течение 3-3,5 часов выполняются все необходимые процедуры, в ходе которых реабилитолог обеспечивает и обучение сопровождающего (и/или самого пациента) самостоятельному выполнению процедур по той методике, которая нужна пациенту. Таких занятий может понадобиться от одного до пяти, ежедневно или через день. Если Вы приезжаете из другого города, основную программу обследования, реабилитации и обучения можно пройти за 5 дней, с понедельника по пятницу.
  5. Если сформировалась деформация позвоночника (сколиоз), выполняется мягкая мануальная терапия, специально подобранная для лечения миопатов; процедура выполняется лечащим врачом лично.
  6. Если ситуация того требует (депрессия, отсутствие мотивации к поддержанию здоровья), возможно выполнение и более серьезного психотерапевтического лечения, разнообразные разгрузочные и психотерапевтические сеансы в ходе лечения в клинике.
  7. Через 6-12 месяцев рекомендуем повторить консультацию, короткий курс рабилитационных процедур и получить план лечения на следующие 6-12 месяцев.

По окончании курса Вы будете уметь самостоятельно выполнять необходимые для поддержания своего здоровья процедуры. В ходе лечения улучшается общее самочувствие, повышается сила мышц, начинают возвращаться утраченные двигательные навыки. Вам будут даны подробные инструкции и план лечения на ближайшие 6-12 месяцев, для выполнения его по месту жительства. При необходимости мы примем Вас на повторное лечение через полгода, год или больший промежуток времени.

Если Вы едете к нам из другого города, рекомендуем приезжать на период 5 дней – с понедельника по пятницу. Если Вы не располагаете этим временем, курс можно уложить в 3 дня, хотя и с некоторыми потерями.

Классификация миопатий

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

  • игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
  • магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
  • биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
  • исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
  • генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.


Электромиография — метод, используемый в диагностике миопатий

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Дифференциальная диагностика

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр

Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена)

В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

  • Развернутый анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
  • Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
  • Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
  • Электромиография;
  • Консультация генетика с кариотипированием.

УЗИ брюшной полости

Организации и сообщества, посвящённые МД Дюшенна

Русскоязычные организации и сообщества

Информационный проект «Миодистрофия Дюшенна» http://www.mymio.org/

Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями http://mymiofond.ru/

Проект «Red Baloons» создан родителями мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна. Этот проект прежде всего для тех, кто недавно столкнулся с диагнозом или замечает у ребенка симптомы, которые могут быть признаками этого заболевания. Цель проекта — рассказать родителям о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии, которые помогут улучшить качество и продолжительность жизни детей http://www.redballoons.ru/

Родительский проект «Дети Мио»  — поддержка детей с мышечной дистрофией Дюшенна

Иностранные организации и сообщества

  • Parent Project Muscular Dystrophy http://www.parentprojectmd.org/
  • Duchenne Connect — проект сообщества Parent Project Muscular Dystrophy https://www.duchenneconnect.org/
  • World Duchenne Awareness Day http://www.worldduchenneday.org/
  • Проект The World’s Strongest Boys https://worldsstrongestboys.duchenneuk.org/
  • Duchenne UK https://www.duchenneuk.org/
  • Action Duchenne http://www.actionduchenne.org/
  • Exon Skipping http://exonskipping.eu/
  • Список МДД-организаций по странам на сайте Treat NMD

Наиболее распространенные типы заболевания

Миодистрофия Дюшенна — один из самых распространенных типов миодистрофий. Она обусловлена генетической мутацией гена дистрофина. При дистрофии Дюшенна развивается тяжелый дефицит белка дистрофина, участвующего в поддержании целостности мышц.  Заболевание сцеплено с Х-хромосомой и поражает только мальчиков. Распространенность составляет 9,7-32,6 на 100 000 детей3.

Симптомы проявляются в возрасте 2-5 лет. Ребенок начинает быстро утомляться, испытывать сложности при подъеме по лестнице, часто падать. Икроножные мышцы увеличиваются в размерах. Постепенно прогрессирует мышечная слабость, а мышечная ткань заменяется жировой. Со временем появляются изменения осанки (гиперлордоз поясничного отдела позвоночника) и развиваются контрактуры крупных суставов3,4. 

У 73% детей с болезнью Дюшенна появляются нарушения работы сердца, связанные с дефицитом дистрофина в сердечной мышце. Большинство мальчиков к 13 годам уже не может ходить. В дальнейшем появляются сложности с дыханием3. Продолжительность жизни обычно не превышает 20 лет4.  

Миодистрофия Беккера так же, как и Дюшенна, сцеплена с Х-хромосомой и связана с мутацией гена дистрофина. При дистрофии Беккера дистрофин вырабатывается, однако белок имеет аномальную структуру. Поэтому симптомы появляются намного позже, а сама болезнь протекает легче, чем дистрофия Дюшенна4.

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (рецессивный тип передачи)

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), хотя имеется большое количество так называемых спорадических случаев.

Иногда это — невыявленные семейные случаи (отсутствие родственников мужского пола по материнской линии, наличие 1 — 2 детей в семье или просто неполные анамнестические сведения). В подобных случаях мать является заведомым гетерозиготным носителем.

У нее могут быть установлены «малые» признаки болезни: уплотнение, иногда увеличение икроножных мышц, проявление некоторой мышечной слабости при интенсивной физической нагрузке; небольшие изменения, выявленные на ЭМГ и при патоморфологическом изучении мышечного биоптата, и особенно увеличение активности ферментов в сыворотке крови, в первую очередь КФК. Аналогичные изменения могут быть и у других гетерозиготных носителей в данной семье, например у сестер больного.

Указанные клинические или субклинические симптомы могут быть объяснены с позиции гипотезы Маrу Lion (характер инактивации Х-хромосом в данном организме может быть таков, что число клеток, содержащих неактивную Х-хромосому с нормальным геном, будет больше, чем содержащих мутантный ген).

Большое число спорадических случаев может быть объяснено также высокой частотой появления новых мутаций: J. Walton (1956), 1/3 от числа пораженных.

По законам Менделя у матери — носительницы мутантного гена половина сыновей может получить X-хромосому с патологическим геном, т. е. болезнь Дюшенна, половина может быть здоровой. Однако на практике иногда все мальчики в семье (2 — 3 и более) страдают этим заболеванием. Примером может служить следующая выписка из истории болезни.

Больной Д., 14 лет, поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость в руках, ногах, невозможность ходить. Родился от 5-й беременности, протекавшей нормально, без асфиксии. Ходить начал с 9 мес, говорить — на 2-м году. До 5 лет отклонений в развитии не было отмечено. Когда мальчику было 5 лет, мать заметила, что у него изменилась походка: он стал переваливаться при ходьбе, быстро уставал, часто падал.

В 9 лет появилась слабость в мышцах плечевого пояса. С 11 лет мальчик перестал самостоятельно ходить. Отец и мать здоровы. Трое старших братьев умерли от подобного заболевания (в 15, 16 и 17 лет). Младший брат, 11 лет, страдает аналогичным заболеванием. Две сестры, 7 и 9 лет, здоровы. Среди других родственников подобного заболевания не отмечается.

Родословная семьи Д-вых

Х-Сцепленный тип наследования при болезни Дюшенна. У всех 5 сыновей ( III поколение) признаки болезни.

При осмотре: больной пониженного питания, кожа бледная, сухая. Тоны сердца приглушены, пульс ритмичен, 72 в минуту, АД: 110/70 мм рт. ст. Со стороны легких, органов брюшной полости патологии не обнаружено.

Отчетливая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, мышц туловища, плечевого и тазового поясов. Выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц. Активные движения в ногах резко ограничены из-за контрактур в коленных и голеностопных суставах и резкой мышечной слабости. Самостоятельно не садится, не встает. Активные движения в руках ограничены в проксимальных отделах, сила резко снижена. Сухожильные рефлексы на руках и ногах отсутствуют. Интеллект грубо снижен, критика к своему состоянию отсутствует. ЭМГ-изменения свидетельствуют о первичном мышечном поражении.

Активность фруктозодифосфатальдолазы в сыворотке крови увеличена в 10 раз, КФК — в 25 раз по сравнению с нормой.

Таким образом, в данной семье у всех 5 мальчиков развилась типичная псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна с началом заболевания в одном и том же возрасте и неблагоприятным, быстро прогрессирующим течением. Две девочки здоровы.

«Нервно-мышечные болезни»,Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

  • первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
  • вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

  • проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
  • дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
  • смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания:

  • Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
  • Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
  • Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения

Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Нейропсихологическое развитие детей с нервно-мышечной патологией

В мышцах располагается огромное количество рецепторов, передающих в мозг информацию о работе мышц. Поток импульсов из этих рецепторов поступает в мозг и участвует в формировании высших корковых функций, таких как письмо, чтение, счет, логика. При миопатии и амиотрофии эти рецепторы не обеспечивают правильной импульсации, что снижает темп развития интеллекта ребенка.

Поэтому в нашей клинике уделяется большое внимание упражнениям для развития интеллекта. Требуются регулярные занятия в течение длительного времени, поэтому детский психолог обучает родителей наших маленьких пациентов самостоятельному проведению развивающих занятий