Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Введение

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов, из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, поломка которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека.

Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.

Что такое Нейрофиброматоз у детей —

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка. На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

  • НФ1
  • НФ2

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Лечение нейрофиброматоза

Лечение нейрофиброматоза

Израильский Центр Нейрохирургии и Неврологии Нейромед специализируется на консервативном и хирургическом лечении нейрофиброматоза с применением инновационных методик, позволяющих повысить эффективность и безопасность лечения.

Что такое нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз представляет собой группу из трех генетически различных расстройств, которые вызывают рост опухолей в нервной системе. Такие опухоли возникают в опорных клетках, составляющих нерв и миелиновую оболочку (тонкую мембрану, которая обволакивает и защищает нервы). Ученые классифицируют нейрофиброматоз на первый и второй тип. Большинство опухолей являются доброкачественными, но некоторые из них могут перерождаться в злокачественные.

Причины развития данной патологии достоверно не известны, но считается, что ее возникновение связано с генетическими мутациями, которые играют ключевую роль в подавлении роста клеток в нервной системе.

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа является наиболее распространенным видом данной патологии и в среднем случается у 1 человека из 4000. Большинство людей наследуют болезнь, но около 30% новых случаев патологии появляются в результате генетической мутации, которая произошла по неизвестным причинам. После появления болезни в результате мутации мутировавший ген может передаваться следующим поколениям.

Признаки нейрофиброматоза 1 типа

Для диагностики нейрофиброматоза врач изучает наличие минимум двух из следующих признаков:

  • шесть или более светло-коричневых пятен на коже, площадью более 5 мм в диаметре у детей и более 15 мм у подростков и взрослых;
  • две или более нейрофибромы;
  • веснушки в области подмышек или паха;
  • два или более нароста на радужной оболочке глаз;
  • опухоль зрительного нерва (глиома);
  • аномалии развития позвоночника (сколиоз), клиновидная черепная кость, патология большеберцовой кости;
  • родитель, брат/сестра или ребенок имеют нейробифроматоз 1 типа.

У многих детей с нейрофиброматозом окружность головы больше нормы. Гидроцефалия (ненормальное накопление жидкости) в мозге является возможным осложнением заболевания. У людей с нейрофиброматозом 1 типа отмечаются приступы эпилепсии и частые головные боли, а также сердечно-сосудистые заболевания, врожденные пороки сердца, высокое кровяное давление (гипертония) и суженные, заблокированные или поврежденные кровеносные сосуды (васкулопатия).

У детей с данным заболеванием отмечается плохая речь и нарушение визуально-пространственных навыков, а также некоторая отсталость по успеваемости. Кроме того, признаком нейрофиброматоза у детей является задержка психического развития,  синдром дефицита внимания и/или гиперактивность.

Наиболее распространенные признаки нейрофиброматоза, такие как кожные пятна, нейрофибромы, веснушки в подмышечной впадине и паху, визуализируются сразу после рождения или через некоторое время. Многие особенности таких признаков зависят от возраста, поэтому постановка окончательного диагноза может занять несколько лет.

Лечение нейрофиброматоза 1 типа

Для лечения нейрофиброматоза, который может стать злокачественным, а также при опухолях, вызывающих значительный визуальный дефект, рекомендуется хирургическое вмешательство. Существует несколько вариантов хирургического лечения, но среди врачей нет общего видения хода проведения операции тем или иным способом. Лечение нейрофибром, которые стали злокачественными, может включать хирургию, облучение, химиотерапию. Также данные методы могут использоваться для уменьшения размера глиом зрительного нерва и контроля болезни. Некоторые костные аномалии, такие как сколиоз, могут быть исправлены хирургическим путем.

Лечение других состояний, связанных с нейрофиброматозом, направлено на управление или облегчение симптомов. Головная боль и судороги лечатся с помощью лекарств. Дети с данной патологией имеют высокий риск получения инвалидности, поэтому они должны проходить тщательное неврологическое обследование перед поступлением в школу, а также тесты для оценки вербальных и пространственных навыков.

Прогноз

Нейрофиброматоз является прогрессирующим заболеванием, поэтому симптомы патологии со временем будут ухудшаться. Лишь у некоторых людей признаки болезни остаются неизменными на протяжении долгого времени. Ход течения болезни для конкретного пациента предсказать трудно, но большинство людей с течением времени ощущают симптомы средней или умеренной тяжести и имеют нормальную продолжительность жизни. Нейрофиброма под или на коже со временем может увеличиваться.

Лечение Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена):

Так же, как и при ихтиозе, радикальных методов терапии не существует. Применяются препараты, способствующие некоторой нормализации нарушенных обменных процессов. Метод и курс лечения подбирается для каждого больного сугубо индивидуально с участием врача-генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, онколога и др. Единственным методом лечения косметических дефектов, обусловленных опухолевыми процессами, — хирургическая операция. Поэтому к лечению таких больных привлекается также и врач-детский хирург.

Из медикаментозных препаратов рекомендуются новые их поколения, действие которых направлено на улучшение обмена веществ в соединительной ткани, нервной системе, внутренних органах.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности — благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость.

Реабилитация

Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.

Народные средства

Фото: ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды

Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания .

ПОИСК ЛЕЧЕНИЯ ПО ВСЕМУ МИРУ ВМЕСТЕ С YELLMEDОставить заявку

Лечение нейрофиброматоза I типа

Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Кетотифен (мембраностабилизирующее, противоаллергическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 2-4 мг/сут. на 2 приема. Курс лечения 2 месяца.
  • Фенкарол (антиэкссудативное, противозудное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-25 мг 3 раза в день 2 недели.
  • Тигазон (стимулятор процессов регенерации). Режим дозирования: внутрь, в дозе 1 мг/кг массы тела, на 3 приема. Курс лечения 6-8 недель.
  • Лидаза (келлоидолитическое средство). Режим дозирования: в/м в дозе 32-64 ЕД, через день. На курс 30 инъекций.

Диагностика и обследование на нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз обнаруживается при помощи физического обследования на опухоли и полного обзора истории болезни пациента

При осмотре повышенное внимание должно уделяться поиску изменений во внешнем виде кожи и наличию опухолей или костной патологии. Вполне возможно, что необходимой мерой станет осмотр близких кровных родственников (включая родителей, братьев, сестер и детей) с целью обнаружения признаков нейрофиброматоза

Диагностическая визуализация

Наиболее подходящими средствами для лечения являются такие инструменты, как , применяющаяся для осмотра тканей тела и поиска опухолей, когда они ещё мало заметны. При раннем обнаружении опухоли на нервах глаз и ушей, повышается шанс успешного лечения.

III. Морфология

1. Трансформация и дедифференцировка доброкачественной опухоли мягких тканей в злокачественную встречается редко. Различия в частоте встречаемости различных гистологических подтипов сарком мягких тканей обусловлены разными заключениями патоморфологов, а не вариабельной частотой встречаемости разных подтипов.

2. Биология каждого подтипа опухоли может варьировать от доброкачественной без метастатического потенциала, более агрессивной с местноинвазивным ростом, до злокачественной с высоким метастатическим потенциалом. Для каждого гистологического подтипа сарком тенденция к метастазированию напрямую зависит от размера и степени злокачественности опухоли. Так, высокозлокачественные опухоли размером более 5 см считаются опухолями с очень высоким потенциалом метастазирования и наоборот.

3. Основными характеристиками злокачественности являются: частота митозов, морфологическая характеристика клеточного ядра, клеточность. Клеточная анаплазия, или полиморфизм, и наличие некрозов являются наиболее важными факторами для выставления степени злокачественности. Установление степени злокачественности является субъективной процедурой, поэтому некоторые патоморфологи предпочитают классифицировать саркомы на 2 типа: high grade или low grade. В разных классификациях используют 3-ю или 4-ю степень.

2. Эпидемиология

Аутосомно-доминантный тип наследования

Заболеваемость нейрофиброматозом I типа составляет 30—40 больных на 100 тысяч населения, что соответствует одному человеку на 2500—3000. Нейрофиброматоз I типа является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Риск рождения ребёнка с нейрофиброматозом от больного человека составляет либо 50 % (в случае гетерозиготы) либо 100 % (в случае гомозиготы). Примерно 50 % случаев заболевания представляют мутации лат. de novo. Частота заболеваемости нейрофиброматозом I типа не отличается в разных географических регионах и среди этнических групп.

Клиническая картина

Первые клин, симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В нек-рых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечают некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении спинного мозга и его корешков в клин, картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Сдавление жизненно важных органов (напр., при локализации узлов в области шеи и в средостении) может вызвать нарушения их функции: сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, сдавление кровеносных и лимф, сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, могут создавать картину нейрофиброматозной слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражается одна из областей тела, напр, туловище, или один орган, напр, желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма Н. возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клин, картины, данных рентгенол, п морфол, исследований.

Рентгенол, исследование направлено гл. обр. на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Рис. 4. Прямая рентгенограмма дистального отдела голени больного нейрофиброматозом: искривление костей голени, утолщение малоберцовой кости.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4).

Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патол, процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты.

В случае поражения черепных нервов расширяются их костные каналы, напр, внутренний слуховой проход височных костей или отверстие зрительного нерва. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз проводят в основном с болезнью Деркума (см. Деркума болезнь) и цистицеркозом (см.).

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

К сожалению, на сегодняшний день не существует патогенетического лечения нейрофиброматоза. Поэтому во всем мире назначаются симптоматические методы терапии этого заболевания. Специалисты назначают лекарственные средства для нормализации обменных процессов. Это позволяет приостановить прогрессирование заболевания.

Если нейрофибромы значительно снижают качество жизни пациента: вызывают болевые ощущения, сжатие близлежащих органов и тканей, то израильские специалисты проводят хирургическое удалений нейрофиброматозных узлов.

Поскольку нейрофиброматоз вызывает выраженные косметические дефекты, то многие пациенты имеют потребность в пластических оперативных вмешательствах. Специалисты израильских клиник имеют большой опыт проведения пластических операций по поводу нейрофиброматоза.

При возникновении нейрофибром зрительного и слухового нервов в Израиле используют современные эффективные методики их хирургического удаления. Даже в случаях труднодоступных локализаций нейрофибром есть возможность их неинвазивного удаления. С помощью современных методов лучевой терапии – гамма-ножа и кибер-ножа можно за несколько сеансов полностью избавится от нейрофибром. Для пациентов процедура проходит полностью безболезненно. После лечения не возникает никаких побочных явлений и осложнений.

Патогенез (что происходит?) во время Герпетических поражений глаз (герпетического кератита):

Вирус простого герпеса первого антигенного вида можно выделить из слизистой оболочки рта, носоглотки и из крови. В то же время репродукция вируса второго антигенного вида (ВПГ-2) связана со слизистой гениталий. Постоянным хозяином ВПГ является человек. Внедрение его в организм чаще всего происходит в раннем детском возрасте (контакт при поцелуе, воздушно-капельный путь передачи инфекции). При этом лишь в одном случае из 500 возникает первичное поражение тканей в месте проникновения вируса или клинически выраженная виремия. Это объясняется наличием у новорожденных в первые 6 месяцев жизни устойчивого иммунитета за счет антител матери.
Внедрившийся в организм ВПГ может длительное время, иногда в течение всей жизни его носителя, находиться в латентном состоянии, локализуясь в узлах тройничного и подвздошно-крестцового нервов, а также в жидких средах глаза. Активизации вируса способствуют гриппозные эпидемии, банальные простуды, переохлаждения или перегревания организма, а также процессы, приводящие к снижению его иммунологической реактивности. Возникновению кератита нередко благоприятствуют микротравмы роговицы. Гуморальные антитела против ВПГ, которые удается обнаружить у 90% населения старше 15 лет, не предохраняют от реактивизации инфекции.

Другие заболевания из группы Болезни глаза и его придаточного аппарата:

Абсцесс глазницы
Аденовирусный конъюнктивит
Альбинизм
Амблиопия бинокулярна
Амблиопия истерическая
Амблиопия обскурационная
Ангиоматоз сетчатки
Аномалии развития зрительного нерва
Астенопия аккомодативная
Астенопия мышечная
Атрофия зрительного нерва
Афакия
Блефарит
Блефарохалазис
Близорукость
Болезнь Бурневилля
Болезнь Шегрена
Внутренний ячмень
Воспалительные заболевания сосудистой оболочки (увеиты)
Выворот нижнего века, эктропион (ectropion)
Гемианопсия
Гемофтальм
Герпес глаза
Герпетический конъюнктивит
Гетерофория
Гипертоническая болезнь, глазные проявления
Гипофункция слезных желез
Глаукома
Глаукомоциклитические кризы
Глиома зрительного нерва
Дакриоаденит
Дакриоцистит
Дегенерация сетчатки пигментная
Дегенерация сетчатки старческая
Дегенерация сетчатки центральная
Диабетическая ретинопатия
Ирит и иридоциклит
Катаракта
Кератит
Кератоконус
Контагиозный моллюск (molluscum contagiosum)
Косоглазие
Ксантелазма века
Лагофтальм
Макулодистрофия
Мейболит
Меланома радужной оболочки
Меланома хориоидеи
Мукоцеле синуса придаточного
Наружный ячмень (hordeolum externum)
Неврит зрительного нерва
Нейрофиброматоз глаза и его придатков (болезнь Реклингаузена)
Ожоги глаза
Паратрахома (конъюнктивит с включениями)
Птоз верхнего века
Ранения глазного яблока
Сифилис глаза и его придатков
Склерит
Тенонит
Трахома
Трихиаз
Тромбофлебит глазницы
Туберкулез глаз
Тупые травмы органов зрения
Флегмона глазницы
Халазион (chalayon)
Халазион (chalazion, градина)
Халькоз глаза
Хламидийный конъюнктивит
Целлюлит (флегмона) глазницы
Экзофтальм
Эндофтальмит
Энофтальм
Энтеровирусный геморрагический конъюнктивит
Энтропион, заворот века (entropium)
Эпидемический геморрагический конъюнктивит
Эписклерит
Эпифора
Ячмень (Гордеолум, hordeolum)

Глиома зрительного тракта

Глиомы — доброкачественные опухоли из зрительного нерва и других частей зрительного анализатора. Расположение может быть любым (орбитальным, интраканальным, интракраниальным — последнее иногда разделяют на пре-, постхиазмальное и хиазмальное), возможно множественное поражение, симметричное расположение опухолей нехарактерно. Показана значительная зависимость роста опухоли от опухолевого окружения, которое представлено в основном клетками нейроглии. Последние влияют на пролиферацию опухолевых клеток путем секреции цитокинов, а также нейротоксинов, которые повреждают аксоны зрительного нерва, приводя к нарушению остроты зрения. Это дает надежду, что в будущем таргетная терапия, нацеленная на опухолевое окружение, сможет замедлять рост глиом зрительного нерва. Данное новообразование редко бывает причиной смерти, но значительно влияет на качество жизни больных. Девочки болеют в 5–10 раз чаще мальчиков.

Кроме того, у больных НФ1 чаще, чем в среднем в популяции, встречаются другие типы опухолей головного мозга (астроцитомы, глиомы).

1.Общие сведения

К перечисленным в заголовке синонимическим диагнозам можно добавить еще несколько названий, часто употребляемых для обозначения данного заболевания, например, синдром Ослера, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, геморрагическая телеангиэктазия и т.п.). Все они указывают на наиболее распространенный вид наследственной патологии сосудов: суть ее заключается в мелкоочаговом аномальном растяжении и истончении капиллярных стенок, что приводит к образованию множественных телеангиэктазий (сосудистых «звездочек», точек, «сеточек» и т.д.) с тенденцией к кровоточивости.

Эпидемиологическая картина характеризуется крайней неравномерностью и территориальной зависимостью. Так, болезнь Рандю-Ослера обнаруживается у каждого двухсотого из жителей Нидерландских Антильских островов, тогда как в других регионах земного шара частота встречаемости может не превышать 1:100 000.