Синдром хатчинсона

Эпидемиология

Исследование, проведенное в Нидерландах, показало, что частота новорожденных составляет 1 из 20 миллионов. По данным исследовательского фонда Progeria Research Foundation, по состоянию на сентябрь 2020 года в мире зарегистрировано 179 известных случаев в 53 странах; 18 случаев были выявлены в США. Сотни случаев были зарегистрированы в истории болезни с 1886 года. Тем не менее, Исследовательский фонд Прогерии считает, что во всем мире может быть до 150 недиагностированных случаев.

Было только два случая, когда было известно, что здоровый человек является носителем мутации LMNA, вызывающей прогерию. В одной семье из Индии было пятеро детей с прогерией.

Перевязка маточных труб – женская стерилизация

Перевязка маточных труб является одним из методов контрацепции наряду с приемом таблеток и введением внутриматочной спирали. Суть этого метода заключается в искусственном создании непроходимости просвета маточной трубы. Ведь, как известно, оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом происходит в маточной (фаллопиевой) трубе, откуда уже потом эмбрион мигрирует и внедряется в слизистую оболочку тела матки. При перевязке маточных труб просвет их закрывается, и сперматозоиды не могут встретиться с яйцеклеткой.

Плюсы и минусы метода

Идеального метода контрацепции не существует. Это в полной мере относится и к перевязке маточных труб, которая имеет свои достоинства и недостатки.

К достоинствам следует отнести:

  • 100% надежность
  • Отсутствие влияния на гормональный фон и менструальный цикл
  • Внешний вид женщины не меняется, она остается по-прежнему привлекательной
  • Сравнительно небольшая травматичность операции

Но есть и недостатки:

  • Относительная дороговизна
  • Вероятность послеоперационных осложнений (инфекции, кровотечения, перитонит)
  • Необратимость

Показания

Последний из указанных выше недостатков является, пожалуй, самым весомым аргументом против перевязки фаллопиевых труб. Ведь недаром ее называют женской стерилизацией. Женщина, решившаяся на этот шаг, должна знать, что впредь беременеть она не сможет – проходимость фаллопиевых труб после перевязки утрачивается безвозвратно. Как правило, на стерилизацию решаются женщины по медицинским показаниям, когда беременность и роды однозначно таят угрозу для жизни женщины. Некоторых привлекает абсолютная надежность стерилизации, особенно женщин, уже имеющих детей. Но здесь не следует забывать, что после вероятной гибели ребенка или повторного вступления в брак беременность невозможна. Таким образом, женская стерилизация – это не только медицинская, но и социально — психологическая проблема.

Помимо перевязки осуществляют прижигание, накладывание зажимов, обвязку и резекцию маточных труб. При этом возможны два основных метода хирургического вмешательства – лапароскопия и микролапаротомия. В первом случае используется специальный гибкий инструмент – лапароскоп, а во втором – делается небольшой (5-10 мм.) разрез в надлобковой области. Иногда по желанию пациентки маточные трубы перевязывают во время кесарева сечения. Во всех этих случаях необходим наркоз.Иногда закупорка маточных труб проводится путем внедрения в их просвет специальных имплантатов. Внедрение имплантатов производится трансвагинальным доступом – имплантат с помощью специального гибкого катетера вводится в просвет трубы через влагалище, шеечный канал и полость матки. Операция кратковременна и проводится под местным обезболиванием. В течение ближайшей недели после проведения женской стерилизации одним из вышеуказанных способов следует воздержаться от приема алкоголя, физических нагрузок и интимной близости.

Диета при прогерии

Омолаживающая диета против старения организма

  • Эффективность: нет данных
  • Сроки: постоянно
  • Стоимость продуктов: 1600-1700 руб. в неделю

Питание для предотвращения преждевременного старения должно быть калорийно ограниченным и качественно полноценным. Помимо этого диета должна быть:

  • богата антиоксидантами и включать витамины С, Е, рутин и пр.;
  • с регулярными мероприятиями энтеросорбции для обезвреживания токсических вещества, например, прием активированного угля;
  • в рационе должны каждый день присутствовать кисломолочные продукты;
  • нужно ограничить потребление жареного красного мяса, алкоголя, белого сахара и мучных продуктов.

Токсикозы беременных

Токсикоз –  состояние беременных, которое связанно с изменениями в организме беременной женщины и ростом плода. Это осложнение беременности является следствием недостатка возможностей в организме матери обеспечить все потребности растущего ребенка. Данное явление исчезает в послеродовой период.

Токсикоз является малоприятным явлением, как на ранней стадии, так и на более поздней. В настоящее время доказано,что проявление недомогания при беременности чаще всего является наследственным. Вызваны частые приступы токсикоза повышенным гормоном ХГЧ в крови.

Ранний токсикоз беременных

Ранний токсикоз развивается в первые недели беременности. В этот период состояние матери характеризуется повышенным слюнотечением (гиперсаливацией), тошнотой, рвотой, изменением вкусовых пристрастий, снижение аппетита, сонливость. Проявление такого вида токсикоза встречается у 60% беременных.
Существует 3 степени развития раннего токсикоза, которые определяются наличием и частотой рвоты.

  • Легкая степень проявления симптомов раннего токсикоза. Она сопровождается приступами рвоты до 5 раз в сутки. Обычно тошнота связана с приемом пищи, но может беспокоить и натощак. Общее состояние матери удовлетворительное. Анализы крови и мочи в норме.
  • Средняя степень. Характеризуется рвотой до 12 раз в сутки. Отмечается легкая слабость, появление симптомов интоксикации, снижение веса (до 5 кг. в неделю), нарушение аппетита и сна, появление ацетона в моче.
  • Тяжелая степень. Характерны многократные приступы рвоты (от 20 раз в сутки), что влияет на сильное снижение массы тела (до 15 кг), сильная слабость, нарушение сна, апатичное состояние, присутствие в моче ацетона и белка.

Поздний токсикоз беременных

Беременные, у которых наблюдался период раннего токсикоза, больше подвержены проявлению и позднего токсикоза. Начать проявляться он может с 5 месяца беременности, но чаще всего его симптомы начинают беспокоить с 28 недели. Причиной развития позднего токсикоза могут стать нарушения функции сердечно-сосудистой и эндокринной систем, органов обмена и выделения.
Существует 4 формы проявления позднего токсикоза:

  • Водянка. Для данного проявления токсикоза характерны: избыточная прибавка веса, ярко выраженные отеки, общее состояние беременной удовлетворительное. Роды, как правило, наступают в положенный срок.
  • Нефропатия. Основные признаки: отеки, протеинурия, повышение артериального давления.
  • Преэклампсия. Данная форма характеризуется нарушением функций ЦНС, повышенным артериальным давлением, возбуждением (реже сонливостью), головными болями.
  • Эклампсия. Для такого проявления позднего токсикоза характерны судороги и потеря сознания. При такой форме гестоза не исключено прерывание беременности.

Профилактика раннего и позднего токсикоза заключается в своевременном выявлении и лечении заболеваний сердечно-сосудистой, мочеполовой, эндокринной систем. Также очень важны: здоровый образ жизни, исключение абортов, регулярные обследования у специалистов до беременности и во время ее протекания.

Диагностические мероприятия

Определить наличие патологии можно, наблюдая многократное повышение уровня гастрина в крови.

При выполнении эндоскопического ультразвукового исследования можно увидеть опухоль, но лишь ее часть, т.к. расположена она в стенке двенадцатиперстной кишки.

Исследование с помощью компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии более четкое в смысле чувствительности. Степень этой чувствительности определяет размер опухоли. В любом случае ее необходимо обнаружить для дальнейшего мониторинга развития.

Эффективность ангиографии и ПЭТ связаны с хорошим снабжением кровью новообразования. Окончательно диагноз объявляют после исследования биоптата.

Как показывает практика, 2/3 опухолей не являются злокачественными, соответственно, метастазы отсутствуют. Агрессивностью отличаются спорадические опухоли, но это для множественной эндокринной неоплазии это не типично.

Раковые образования железы поджелудочной обычно метастазируют. Они могут стать причиной поражения печени и лимфатических узлов полости брюшины.

Опухоли двенадцатиперстной кишки чаще поражают кости, как правило, плоские.

Возможность появления метастазов зависит от размера опухолевого очага, они могут стать причиной усиления патологии.

Кто подвержен особому риску?

Трудно спрогнозировать развитие патологии. Однако, изучая семейственность, можно предположить его генетические корни даже в тех случаях, когда симптомы были неявными либо их принимали за проявление иных заболеваний. Патология наследственной формы в большинстве случаев локализуется в двенадцатиперстной кишке.

Если говорить о тех, кого патология коснулась случайно, то необходимо отметить ее локализацию в поджелудочной железе.

Неоплазмы наследственного характера способны развиваться как множественные опухоли. Патология протекает мягче и онкологическая гастринома реже встречается. При этом хирургическое вмешательство полного излечения при данной форме не дает.

Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» расположена в Москве и других городах. При адреногенитальном синдроме оказываются такие медицинские услуги по доступной цене:

  • лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
  • прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
  • последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
  • современные методы лечения при вынашивании беременности;
  • назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!

Уход

Заболевание в настоящее время неизменно приводит к летальному исходу до достижения нормального взрослого возраста, и нет известного конкретного лечения, и его невозможно предотвратить. Однако есть несколько направлений для исследования:

  • прогерин останется прикрепленным к ядерной мембране из-за присоединения к ней фарнезильной группы. Ингибирование этого «фарнезилирования» либо за счет уменьшения синтеза этого компонента, либо за счет уменьшения связывания этой группы, по-видимому, имеет некоторую эффективность в отношении деформации ядра. Такое лечение может продлить жизнь пациентов примерно на полтора года. Lonafarnib через этот механизм, с эффективностью костных осложнений, слуха, на артериальную ригидность, неврологические нарушения и смертности. С ноября 2020 года FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) разрешило его использование против прогерии в Соединенных Штатах. Клиническое исследование 2018 года показало, что этот препарат значительно снизил смертность (3,3% против 33,3% при отсутствии лечения) во время лечения и среднего периода наблюдения 2,2 года. По состоянию на февраль 2021 года в настоящее время проводятся 3 новых клинических испытания, оценивающих эффективность лонарфаниба против прогерии.
  • ингибирование производства ламината также может быть другим способом;

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Лечение АГА прежде всего нацелено на увеличение волосяного покрова кожи головы и предотвращение истончения и поредения волос в будущем. На ранних стадиях оно эффективнее, поскольку изменения волосяных фолликулов не носят необратимого характера.

Существуют как терапевтические, так и хирургические методы восстановления роста волос при АГА: прием модификаторов биологических реакций, гормональных и негормональных антиандрогенов, блокаторов 5α-редуктазы и трансплантация волос.

Так, примером патогенетических средств лечения АГА являются препараты растительного происхождения, получаемые из листьев оливкового дерева, вытяжки из корня лопуха, крапивы двудомной, у женщин – некоторые оральные контрацептивы и спиронолактон.

Радикальным методом восстановления волос при АГА является трансплантация собственных волосяных фолликулов. Принцип хирургического лечения заключается в перемещении андрогеннезависимых терминальных волосяных фолликулов из не подверженной облысению затылочной зоны в участки андрогензависимого поредения. Пересадка волос – это успешный метод лечения АГА с долговременным эффектом. Тем не менее естественное прогрессирование облысения будет продолжаться, и могут потребоваться последующие пересадки, чтобы трансплантированный участок не оказался окруженным кожей, лишенной волос.

Среди наружных методов коррекции АГА упомянем классический миноксидил и ставшие популярными в последнее десятилетие трехфазные комплексы, содержащие «золотую троицу»: вазодилататор эпигенин, трипептидный фактор роста волос и олеаноловую кислоту. Последняя особенно важна при АГА, так как ингибирует 5α-редуктазу. Применяются эти средства по разным схемам в зависимости от стадии процесса. Одним из наиболее терапевтически успешных представителей этого класса препаратов является ДЕКОПИЛЛ/DEKOPILL от медицинской компании Charismo (Даллас, США).

Симптомы и диагностика заболевания

Больные должны наблюдаться у детского эндокринолога. Грамотное лечение именно у этого специалиста дает возможность нормализовать гормональную функцию.

Симптомы адреногенитального синдрома:

  • быстрый рост в подростковом возрасте;
  • возникновение у девушек явлений гирсутизма — волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
  • выраженная угревая сыпь;
  • нарушения менструального цикла, бесплодие.

Внешние признаки адреногенитального синдрома наиболее заметны у девушек:

  • мужской тип телосложения – высокий рост, узкий таз, недоразвитые молочные железы, широкие плечи; вес в пределах нормы;
  • нарушение строения наружных половых органов при нормально сформированной матке и естественной для женщины сексуальной ориентации;
  • при наступлении беременности частое осложнение — прерывание в 1-м триместре.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится с помощью таких исследований:

  • определение уровня гормонов: тестостерона, ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП, ЛГ, ФСГ, показывающих степень нарушения функций надпочечников и яичников;
  • пробы с дексаметазоном и АКТГ, необходимые для дифференциальной диагностики с синдромом поликистозных яичников;
  • УЗИ яичников;
  • определение длительности фаз цикла путем составления графика базальной температуры.

Диагностику адреногенитального синдрома необходимо доверить квалифицированному специалисту. Обязательное условие – наличие современной лаборатории для гормональных исследований. Все эти услуги предлагает своим пациентам клиника «Мама Папа Я».

Лечение

Радикальный метод лечения патологии – удаление опухоли. При этом проводят волоконно-оптическую диафаноскопию 12-типерстной кишки и латеральную дуоденотомию. Как правило, на момент оперативного вмешательства выявляют метастазы, что значит, только для 30% пациентов можно будет добиться полного излечения.

Невысока эффективность удаления значительной части желудка: риск быстрого рецидирования достаточно высок.

Несколько десятилетий назад широко использовался метод тотальной гастрэктомии. Сейчас к нему прибегают, если лечение консервативное положительных результатов не дает и осложняется течение язвы.

Для терапии применимы препараты, которые снижают уровень соляной кислоты. Их применение может быть показано пожизненно, так как риск рецидива высокий. Дозы препаратов превышают обычные, назначаемые при стандартной язве.

При онкологии и невозможности провести хирургическую операцию на опухоль, применяют химиотерапию.

ЭПИЛОГ

В заключение хотелось бы сделать особый акцент на двух аспектах.

Во-первых, применение всех вышеперечисленных методов лечения не меняет генетическую программу волосяных фолликулов, поэтому терапевтические успехи данных мероприятий носят временный характер и их следует регулярно повторять в течение всей жизни пациента. Также необходимо исключать внутренние факторы (например, железодефицитную анемию, эндокринные заболевания и пр.), совместно с АГА ухудшающие состояние волос и приводящие к их хроническому диффузному поредению.

Во-вторых, для скептиков отметим, что инновационный ДЕКОПИЛЛ прошел строгий дерматологический контроль в клиниках Европы и США, показав при этом свою эффективность и безопасность в результате клинических тестов, которые объективно выявили:

  • активацию роста волос на 121%,
  • значительную задержку старения волоса на 46%,
  • улучшение энкоринга (фиксации в коже) волосяного стержня на 73%.

Люди и лица

Возможно, прогерия наследуется по аутосомно-рецессивному типу по мужской линии. Среди изученных случаев детской прогерии отмечается сравнительно немолодой возраст отцов: около 37 лет. Все известные случаи детской прогерии относятся к представителям белой расы, кроме черной Онталаметсе Фалатсе из Йоханнесбурга, которая умерла в 2017 году в возрасте 18 лет.

Онталаметсе Фалатсе

 Абсолютное большинство детей с прогерией не доживают до совершеннолетия. Известны единичные случаи преодоления двадцатилетнего возраста. В таком возрасте некоторые больные уже даже успевают реализоваться и жить полной жизнью, насколько это возможно. Так, одним из самых возрастных людей с прогерией был Леон Бота (1985 — 2011) из Кейптауна. Он стал диджеем и прославился под псевдонимом DJ Solarize; также Леон Бота был талантливым живописцем:

Леон Бота

В 2010 году Леон Бота пережил инсульт и прожил еще около года, умерев на следующий день после своего 26-летия.

Среди известных больных с прогерией рекорд долгожительства принадлежит Тиффани Ведекинд (род. 1978) из города Колумбус, штат Огайо, которая дожила до настоящего времени (сейчас ей 43):

Тиффани Ведекинд

Прогерией также болел ее старший брат Чед, умерший в 2012 году в возрасте 39 лет вскоре после того, как ему был диагностирован стеноз (сужение) аорты. При этом, и у Чеда, и у Тиффани болезнь проявилась сравнительно поздно; так, у Тиффани старческие изменения начались примерно в 12 лет, когда большинство детей с прогерией уже являются глубокими стариками:

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

  • Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
  • Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
  • Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
  • Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

  1. катаракта обоих глаз,
  2. охриплость голоса,
  3. мозоли на стопах,
  4. язвенно-некротические процессы в коже,
  5. дисфункция потовых и сальных желез,
  6. нарушение работы сердца,
  7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
  8. эрозивные остеоартриты,
  9. “склеродермическая маска” на лице,
  10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
  11. снижение интеллекта,
  12. деформация ногтей,
  13. появление крупных пигментных пятен на коже,
  14. горб на спине,
  15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
  16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
  17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Что такое прогерия

Прогерия — это характерные изменения кожи и внутренних органов из-за ускоренного старения организма. Это крайне редкое генетическое заболевание, которое делится на две формы: детскую (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Детская форма связана с мутацией в гене LMNA, возникшей ещё на стадии внутриутробного развития. Ген LMNA кодирует белок ламин А, который играет важную роль в формировании структуры ядра клеток. При прогерии белок не выполняет свою функцию, что приводит в конечном счёте к преждевременной гибели клеток. Сейчас активно изучаются методы лечения прогерии, основанные на открытии её генетической основы.

Частота детской прогерии оценивается как один случай на четыре миллиона новорождённых, во всём мире описано около ста тридцати случаев. При этом у ребёнка уже к году становится заметна резкая задержка роста, неправильно развиваются ткани и органы, не наступает половое созревание. Одно из основных проявлений заболевания — тяжёлый атеросклероз, резко повышающий риск развития болезней сердца и сосудов. Осложнения включают инфаркт миокарда и инсульт в молотом возрасте. При взрослой форме заболевания (синдром Вернера) мутация не возникает впервые, а наследуется. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть ребёнок должен унаследовать по одной копии дефектного гена RECQL2 от каждого из родителей. Эта форма встречается чаще, чем детская — примерно у одного человека из двухсот тысяч.

При прогерии взрослых организм развивается обычно до начала пубертатного периода, в котором не происходит скачка роста, и ребёнок остаётся невысоким. После двадцати лет появляются такие изменения, как седина, выпадение волос, голос становится хриплым, кожа истончается — в медицинских учебниках можно встретить термин «птичье лицо». Прогрессирование болезни сопровождается появлением катаракты, сахарного диабета второго типа, язвенными поражениями кожи, остеопорозом и тяжёлым атеросклерозом. У больных этой формы болезни нередко развиваются множественные опухоли, в том числе редкие. Люди с синдромом Вернера обычно доживают до сорока-пятидесяти лет, ведущими причинами смерти являются осложнения атеросклероза и онкологические заболевания.

Направления будущих исследований

Современными сферами исследований и будущими методами терапевтического воздействия является:

  • стволовые клетки фолликулярного происхождения,
  • а также технологии культивирования тканей волосяного фолликула.

Точная идентификация и эффективная доставка соответствующих защитных и пусковых механизмов, которые будут стимулировать активацию покоящихся стволовых клеток смогут сделать реальными профилактику и обратный ход процесса потери волос.

Записано по материалам доклада Овчаренко Ю.С., доцента кафедры дерматовенерологии ХМАПО, члена правления Европейского общества исследования волос (EHRS), руководителя клиники «Институт трихологии» (Харьков) наVI научно-практической конференции некоммерческого партнёрства «Профессиональное общество трихологов».

Диагностические критерии

Установление окончательного диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации основано на оценке диагностических критериев, которые были разработаны рабочей группой экспертов Всемирной организации здравоохранения. Они базируются на клинической картине и данных дополнительных методов диагностики (компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и ДНК-диагностики).

Основными диагностическими критериями заболеваний этой группы являются:

  • позднее появление первых клинических проявлений (приходятся на возраст 30-40 лет);
  • наличие следующих клинических проявлений – атаксия, которая имеет мозжечковое происхождение, нарушение речи, экстрапирамидные патологические симптомы, нарушения работы глазодвигательных мышц, нарушения глотания, изменение тембра голоса, недержание мочи, кала, газов, интеллектуальная недостаточность;
  • компьютерная томография выявляет уменьшение толщины мозжечка (средней его ножки), увеличение размеров подпаутинного пространства и желудочков головного мозга;
  • при магнитно-резонансной томографии выявляются атрофические изменения со стороны церебрального моста, а также продолговатого мозга;
  • постепенное прогрессирование патологических изменений на протяжении 10-15 лет;
  • определение специфических нуклеотидных последовательностей в конкретных хромосомных локусах с помощью ДНК-диагностики.

Этиология

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

  1. образ жизни,
  2. сопутствующие заболевания,
  3. климат,
  4. питание,
  5. состояние окружающей среды,
  6. переизбыток солнечного воздействия,
  7. курение,
  8. гиповитаминозы,
  9. психоэмоциональные факторы.

Общество и культура

Известные случаи

В 1987 году пятнадцатилетний Микки Хейс , страдавший прогерией, появился вместе с Джеком Эламом в документальном фильме « Я не урод» . Элам и Хейс впервые встретились во время съемок в 1986 году фильма «Встреча с Авророй» , в котором Хейс играл инопланетянина. Дружба продлилась до тех пор, пока Хейс не умер в 1992 году, когда ему исполнилось 20 лет. Элам сказал: «Вы знаете, я встречал много людей, но я никогда не встречал никого, кто был бы рядом со мной, как Микки».

Книга Гарольда Кушнера 1978 года « Когда плохие вещи случаются с хорошими людьми» , в которой исследуется Бог и проблема зла , была написана в ответ на смерть его 14-летнего сына из-за прогерии.

Маргарет Кейси , 29-летняя жертва прогерии, которая в то время считалась старейшей из переживших болезнь преждевременного старения, умерла в воскресенье, 26 мая 1985 года. Кейси, художник-фрилансер, был госпитализирован в больницу Йель-Нью-Хейвен в субботу Ночью 25 мая с респираторным заболеванием, которое стало причиной ее смерти.

Сэм Бернс был американским активистом с этой болезнью. Он был героем документального фильма HBO » Жизнь согласно Сэму» . 13 декабря 2013 года Бернс также выступил с докладом на TEDx под названием «Моя философия для счастливой жизни».

Хейли Окинс была английской пациенткой с прогерией, которая распространила информацию о своем заболевании.

Леон Бота , южноафриканский художник и ди-джей, известный, среди прочего, своими работами с хип-хоп-дуэтом Die Antwoord , жил с прогерией.

Тиффани Ведекинд из Колумбуса, штат Огайо, считается самым старым человеком, пережившим прогерию, в возрасте 43 лет по состоянию на 2020 год.

Александра Перо — каталонская девочка с прогерией, она вдохновила книгу Una nena entre vint milions («Девушка из 20 миллионов») , детскую книгу, объясняющую прогерию молодежи.

Заключение

Стремительное развитие пластической хирургии сегодня может значительно изменить проявление болезни относительно внешних признаков, а именно преждевременного старения кожи лица, рук шеи и др.

В наше время современная медицина не стоит на месте, и специалисты в этой области начали апробировать стволовые клетки, как один из способов борьбы с данным недугом. Возможно, уже в скором будущем ученые смогут получить долгожданные плоды своих исследований и применить их при прогерии (синдроме Вернера).

Старение — неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч. — преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 — 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых). О последней поговорим в нашей статье.

Похожие записи:

Default ThumbnailРиностоп экстра: инструкция по применению Default ThumbnailЗомета® Инструкция по применению лекарства хинин и его действие Фенол (гидроксибензол, карболовая кислота) Default ThumbnailДиетотерапия сердечно-сосудистых заболеваний. общие принципы 12 лучших дезинфицирующих средств для поверхностей и предметов