Синдром эдвардса

Лечение синдрома

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

  • пневмония, хронический бронхит, астма;
  • хронический отит;
  • онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
  • синусит;
  • повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Что после рождения?

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно рождаются недоношенными, с очень низкой массой тела при рождении и требуют интенсивной терапии с самого рождения. Дефекты, связанные с возникновением этого заболевания, могут включать многие системы и органы, в том числе: пороки сердца, гортань, диафрагмальную грыжу, стриктуру пищевода, гидронефроз и грыжу позвоночника.

Выживаемость новорожденных с синдромом Эдвардса составляет около 50% в первые недели жизни. Однако до 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Обычно кормление ребенка необходимо через зонд, введенный в желудок или энтерально, из-за нарушения сосательного и глотательного рефлексов. Малыши также находятся под наблюдением кардиолога, невролога, нефролога, генетика, а также нуждаются в реабилитации для улучшения работы органов движения.

Статистика синдрома Патау

Правильное развитие человеческого организма требует наличия 2 (и только 2) копий аутосомных хромосом человека. Наличие третьей копии хромосомы обычно летально для развивающегося эмбриона. Трисомия 13 относится к узкой группе трисомий, которая включает только три заболевания.

Синдром Патау встречается с частотой 1 на 8000 – 12000 рождений. Хотя непосредственная причина заболевания до сих пор не установлена, риск его возникновения увеличивается с возрастом матери. 

Синдром Патау хорошо выражен даже у плода, но полные симптомы патологии становятся видны сразу после рождения ребенка. В большинстве случаев плод с трисомией 13 умирает в матке. Также очень высок процент смертей в неонатальном периоде. 

У детей, которые выживают более 1 месяца, наблюдается прогрессирующее нарушение развития. Средняя продолжительность жизни малышей, затронутых этим генетическим дефектом, составляет чуть более 3 лет. Лишь некоторые дети достигают подросткового возраста. Сообщения о случаях синдрома Патау у взрослых людей чрезвычайно редки.

«А, это ты, со своим мнением?»

Поехала я в Ярославль, как на войну собиралась. Я уже знала от других мам, что врачи вынуждали их сменить женскую консультацию, чтобы у ЖК проблем не было из-за «неправильной» беременности. И что в роддоме могут давить… И я готовилась бодаться, биться.

Меня девчонки наши из чата поддерживали: «Ира, ты понимаешь, что это твой ребенок. Твоя дочь никому не нужна, кроме тебя. Если они будут себя вести по-хамски, ты им судом грози, чтобы нервы тебе не трепали». Накидали ссылок на статьи. Приезжаю в Ярославский перинатальный – а там… Я как будто домой приехала. Они настолько все понимающие. «Что у вас? Синдром Эдвардса? Хорошо». И дальше речь про роды. Всё. Тему мы на этом закрыли. Мы рожаем. Когда и где? Стали обсуждать. Мое решение по поводу оставления ребенка вообще никто никак не комментировал. Потом консилиум был у меня еще один по поводу родоразрешения. Я хотела рожать сама – двое родились же. Все поддакнули: «Сама родишь». 

Неизлечимо больной ребенок должен иметь право родиться — и право умереть рядом с мамой

Единственное исключение – был там один врач, кажется, он называется неонатолог, и он как-то обмолвился: «Эту проблему надо было раньше решать». Я ему говорю: «Я так не считаю!» Он на меня посмотрел, промолчал. Потом я к нему еще раз на УЗИ пошла, он меня узнал: «А, это ты, которая со своим мнением. Ну проходи, ложись». Нормально уже со мной говорил.

Отправили меня на естественные роды.

Но у дочки дистресс начался. У меня схватка, а у нее сердце. Мне сказали: «Ну куда? Она роды не переживет». В общем, сделали экстренное кесарево. Она родилась – не дышала. Подключили к ИВЛ, вся на трубках… Я после реанимации к ней поползла. 

Врачи настолько внимательные – и на родах, и неонатологи… Я такого отношения к себе в медицине не видела ни разу. Много врачей молодых, очень деликатные, не зацикливались ни на заболевании ребенка, ни на том, что это все можно было переиграть как-то, чтобы у них этих хлопот не было. Нет! Выхаживали прямо до последнего. К дочке очень бережно относились. К мамам тоже отношение было очень теплое у врачей, у медсестер. И даже те врачи, которые в возрасте, тоже бережно очень с нами говорили, чтобы не обидеть, не расстроить.

Я сидела в палате, выла, что у других родителей дети плачут, а моя нет. Одна мама металась, у нее ребенок кричал: «Что же он плачет?» Я говорю: «Ты дурочка, значит, он может плакать, значит, легкие работают, а моя вот лежит и молчит».

Одна врач подошла ко мне, видимо, верующая, говорит: «У нас тут есть храм, сходи. Окрестить бы ребенка». Я говорю: «Я хожу в храм, все нормально». Она мне: «Мы батюшку в реанимацию пускаем. Окрестить сможет без проблем, причастить. У нас все дети в реанимации причащаются. У нас здесь все такие». 

А мне еще во время беременности батюшка говорил: «Если она будет в тяжелом состоянии, звони, я даже ночью приеду, окрещу».

На четвертый день пришел батюшка. Никаких денег не взял, ничего не надо, говорит. Я говорю – меня окружало много хороших людей на этом пути. После крещения я пошла его проводить, здание сделано не очень удобно, заблудиться можно. И вот я возвращаюсь, иду мимо палаты, а дочка одна там лежала в тот день, слышу писк из палаты… Моя пищит! Я стою, реву, это же первый плач ее!

Синдром Эдвардса – диагностика

Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться

По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов

Анализ на синдром Эдвардса

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

  1. Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
  2. Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
  3. Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.

Риск синдрома Эдвардса по биохимии

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

  • внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
  • аномалии опорно-двигательных структур;
  • патологии костей черепа и мягких тканей головы.
  • Косвенные признаки болезни на УЗИ:
  • брадикардия;
  • задержка развития плода;
  • одна артерия в пуповине (должно быть две);
  • грыжа в брюшной полости;
  • визуальное отсутствие костей носа.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

  1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
  2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
  3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
  4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
  5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Диагностика после рождения

Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:

  • небольшой вес новорожденного
  • микроцефалия
  • волчья пасть или заячья губа
  • поперечная ладонная борозда
  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета на ладони
  • дуги на подушечках пальцев рук

Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса требует комплексного подхода. За ребенком, больным синдромом Эдвардса, необходим постоянный и тщательный уход, необходимо постоянно контролировать поведение ребенка и соблюдать рекомендации врача по уходу за больным. Иногда при явно выраженных пороках необходимо проводить хирургическую коррекцию. Также необходимо лечить симптомы заболевания, для этого врач назначает медикаментозное лечение, которое необходимо тщательно выполнять и соблюдать.

Осложнения

В основном, дети с синдромом Эдвардса погибают в первый год жизни. Наступает летальный исход вследствие нарушения сердечной деятельности или остановки дыхания.

Профилактика

Нет специальных методов профилактики синдрома Эдвардса. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо перед планированием беременности проконсультироваться у врача.

Также в разделе

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония) Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим…
Наследственная предрасположенность к алкоголизму Алкоголизм обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к…
Фармакогенетика Фармакогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Это направление как раздел медицинской генетики и клинической…
Фенилкетонурия Классическая фенилкетонурия — аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в…
Синдром Ротмунда-Томсона Синдром Ротмунда-Томсона — редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой,…
Синдром Прадера — Вилли Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.
По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли , в США и Канаде на…
Оогенез, сперматогенез, оплодотворение Созревание ооцитов начинается еще до рождения ребенка. Первичные половые клетки, мигрировав в гонаду женщины, путем дифференциации превращаются в оогонии….
Аксиомы медицинской генетики

Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к…

Синдром частичной трисомии по корот­кому плечу хромосомы 9 (9р+) Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) — наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200 сообщений о больных с такой…
Семейная гиперхолестеринемия Эта генетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клинически выражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно, клинически это…

На нас смотрели, как на животных

Атмосфера угнетающая была. Центр Кулакова считают лучшим в стране, но у меня от больницы осадок был очень тяжелый. Я туда вообще не хотела возвращаться никогда больше. Получилось так, что я готова была реально уже прервать беременность, потому что было страшно. Сижу, а у меня мечется душа, я не могу принять это решение. С одной стороны, страшно, что с ребенком такая беда; с другой стороны, мы уже ей имя дали, как это – взять и сделать вид, что ее не было? Раз она «сломанная», ну ее, родим себе поприличней?

Я металась, металась, вечером Игорь пришел, я ему говорю: «Я всё решила. Мне наплевать на результат анализов. Я пожалела, что я их вообще сделала. Я ребенка все равно оставлю». Он: «Как решишь, так и будет. Я не знаю, что делать, потому что с ребенком будешь ты. Рожать его будешь ты. Всё будешь ты. Я не могу сказать «нет». Как я буду тебе тут что-то навязывать?» Так я и решила – оставить ребенка. Генетик удивилась: «Но вы же понимаете, что будет?» Я ей: «Дочь будет». И все, повесили трубки.

Но у нас должен был еще один консилиум быть перед родами по поводу места, где рожать. Я приезжаю в Кулакова опять. Вы не представляете, как меня трясло! Я не хотела туда ехать. Я ревела. Причем я сама человек спокойный, а тут сама не своя. На Игоря огрызаюсь, он: «Чего ты огрызаешься?» – «Не хочу туда идти. Прямо не несут ноги. Вроде бы лучший центр, вроде бы они за рождение детей, а тут они мне предлагают избавиться, как будто бы это фурункул какой-то».

Приезжаем на консилиум. Сидят врачей шесть. Я уже – Google в помощь – узнала, как этот синдром Эдвардса выглядит. Я нашла чат мам таких детей, сидела там. Дети с таким диагнозом живут, в основном, мало, большинство уходят в первые четыре месяца жизни. Хотя я нашла мам таких же детей, им было и по шесть, и по девять лет. Да, дети проблемные, но это все равно дети. Живы, и слава Богу. Хотя до подросткового возраста никто не доживает.

И вот заходим мы на консилиум. У меня уже 34 недели.

Я как сейчас помню – они смотрели на нас с Игорем, как на двух каких-то животных, которые по пьяни где-то под мостом зачали такого ребенка, а тут выползли и хотят у них в храме медицины родить.

Вообще, такое отношение было, как будто мы две скотины какие-то. «Вы понимаете, что она у вас даже есть сама не сможет?» «Вам не объясняли, что ли?» Вот зачем мне это все? Я сижу перед вами уже на 34-й неделе, решение принято.

Наконец, одна врач говорит: «Ладно, у вас порок сердца не настолько в плохом состоянии, вы можете родить у себя по месту жительства и к нам приехать, когда девочка подрастет, мы по поводу операции решать будем». Я с таким облегчением оттуда ушла! Потому что мне рассказывали ужасы, как в Кулакова рожают именно паллиативных детей. К ним отношение пренебрежительное. Мы вроде как испорченный материал туда приносим. Поэтому надо побыстрее избавиться и забыть.

Другие мамы рассказывали, что им то же самое говорили. Мне это дико было. И когда сказали, что рожать надо по месту жительства, мне тоже было страшновато. Я думаю – если в Москве такой ужас творится, то что у нас на периферии, в Ярославле?

Общие сведения

Синдром Эдвардса (заболевание также называют синдром трисомии 18) – это хромосомная болезнь, для которой характерны множественные пороки развития и трисомия 18 хромосомы. Впервые эту болезнь описал Джон Эдвардс в 1960 году. Диагностируется такое заболевание редко – как свидетельствует статистика, в мире оно встречается с частотой 1:5000. Отмечено, что дети с такой патологией чаще рождаются у матерей зрелого возраста. Так, вероятность появления на свет малыша с такой патологией для женщины старше 45 лет составляет 0,7 %. Риск увеличивается, если будущая мать болеет сахарным диабетом. При этом девочки с такой патологией появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики. Болезнь Эдвардса – очень тяжелая патология, при которой выживаемость после года составляет 5–10%. Как диагностируется это заболевание и с чем связано его развитие, речь пойдет в этой статье.

литература

  • Müller / Bruehwiler: HELLP-синдром и трисомия 18 в мультипараметре : Zeitschrift für Obstetrilfe und Neonatologie; 200; 3; 119-121; 1996 г.
  • Зоммер / Дуниц: Психосоматическая помощь и поддержка при трисомии 18 : педиатрическая медсестра; 13; 6; 197–198; 1994 г.
  • Клаус Саримски: Психология развития генетических синдромов (3-е издание, 2003 г.)
  • Д. Скотт Шоуолтер, Джон К. Кэри: руководство для профессионалов
  • Энн М. Барнс, Джон Кэри: Общие проблемы младенцев с трисомией 18 или 13 , 1998 г.
  • Барнс, Кэри: Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: медицинские проблемы, сообщения о лечении и основные этапы , 1996 г.

Лечение

Почти всегда приобретенные при формировании организма пороки являются несовместимыми с жизнью, поэтому лечение сводится к тому, чтобы облегчить симптоматику, продлить жизнь и максимально нормализовать физиологические функции.

Дети, страдающие синдромом Эдвардса, довольно часто болеют синуситом, конъюнктивитом, средним отитом и инфекционными процессами в мочеполовой системе. В связи с этим основным врачом, который обеспечивает поддержание их жизни, является педиатр. Он регулярно проводит осмотры, дает рекомендации по правильному уходу, следит за достаточным питанием.

Хирургическое исправление отклонений слишком опасно и неоправданно, поэтому проводится крайне редко.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

  • Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
  • Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
  • Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  1. неблагоприятная экология,
  2. облучение,
  3. воздействие химикатов и прочих токсинов,
  4. прием алкоголя беременной женщиной,
  5. активное и пассивное курение,
  6. воздействие некоторых лекарств,
  7. кровное родство супругов,
  8. заболевания половой сферы,
  9. возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.. Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Частота появления

Риск рождения ребенка с трисомией 18 сильно зависит от возраста матери. Для восемнадцатилетней женщины риск рождения ребенка с трисомией 18 в утробе матери на 12-й неделе беременности составляет примерно 1: 2500. Этот риск возрастает примерно до 1: 180 для сорокалетней женщины. Поскольку около 80 процентов детей с трисомией 18 умирают в утробе матери между 12-й неделей беременности и родами, вероятность рождения ребенка соответственно в 5-6 раз ниже, чем указано для 12-й недели беременности. Это делает синдром Эдвардса вторым по распространенности заболеванием, вызванным трисомией среди живорожденных детей, после синдрома Дауна ( трисомия 21 ).

Девочки страдают значительно чаще, чем мальчики: из 100 детей с синдромом Эдвардса в среднем 75 — девочки и 25 — мальчики ( гинекотропия / соотношение f: m = 3: 1).

Патогенез

Трисомия 18 – это генетическая патология. В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом – это нормальные показатели. Во время оплодотворения по 23 хромосомы женских и мужских половых клеток соединяются и дают в сумме именно такое количество хромосом. Иногда по неизвестным причинам происходят генетические мутации, и в результате появляется лишняя 47 хромосома, дополнительная в 18 паре. Лишняя хромосома у гамет появляется вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении. В большинстве случаев – в 95% — именно лишняя хромосома становится причиной развития болезни Эдвардса. Но иногда – примерно в 2% случаев – сумма хромосом остается нормальной, но при этом 18 хромосома аномально удлиняется, что приводит к развитию врожденной патологии. Еще в 3% случаев отмечается мозаичная трисомия, при которой дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в какой-то его части. Все три формы синдрома протекают по одному типу. Но все же более тяжелое течение отмечается при первой форме болезни.

Причины

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы. В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток). Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

  • полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
  • транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
  • мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития. Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным. Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов. Кроме того, необходима постоянная коррекция психического развития с использованием специальных обучающих методик.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия

Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

— Феллинга;

— Альтгаузена;

— Бенедикта;

— проба на гипераминоацидурию;

— микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

— электрофорез;

— тонкослойная хроматография;

— газовая и жидкостная хроматография;

— масс-спектрометрия;

— магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

— Генеалогический;

— Молекулярно-генетический;

— Биохимический;

— Цитогенетический;

— Дерматоглифика;

— Генетическое прогнозирование.

Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?

Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert

Чтобы стать лучшим — учитесь
у лучших!

Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее

Список литературы

  1. Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
  2. В. М. Тоцкий «Генетика»
  3. А. В. Шевченко «Генетика человека»
  4. В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
  5. О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 18 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 18 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Шаблоны G-полос 18 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .

G-полосы 18 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN начало Остановка
ISCN
пар оснований старта Остановка
базовой пары
Пятно Плотность
18 п 11,32 159 1 2 900 000 гнег
18 п 11.31 159 430 2 900 001 7 200 000 gpos 50
18 п 11,23 430 526 7 200 001 8 500 000 гнег
18 п 11,22 526 685 8 500 001 10 900 000 gpos 25
18 п 11.21 685 1035 10 900 001 15 400 000 гнег
18 п 11.1 1035 1290 15 400 001 18 500 000 Acen
18 q 11.1 1290 1561 18 500 001 21 500 000 Acen
18 q 11.2 1561 1847 г. 21 500 001 27 500 000 гнег
18 q 12.1 1847 г. 2229 27 500 001 35 100 000 gpos 100
18 q 12.2 2229 2436 35 100 001 39 500 000 гнег
18 q 12,3 2436 2755 39 500 001 45 900 000 gpos 75
18 q 21,1 2755 3153 45 900 001 50 700 000 гнег
18 q 21,2 3153 3392 50 700 001 56 200 000 gpos 75
18 q 21,31 3392 3519 56 200 001 58 600 000 гнег
18 q 21,32 3519 3663 58 600 001 61 300 000 gpos 50
18 q 21,33 3663 3758 61 300 001 63 900 000 гнег
18 q 22,1 3758 4077 63 900 001 69 100 000 gpos 100
18 q 22,2 4077 4204 69 100 001 71 000 000 гнег
18 q 22,3 4204 4411 71 000 001 75 400 000 gpos 25
18 q 23 4411 4650 75 400 001 80 373 285 гнег